Asper Biogene

Mikrotsefaalia ja päriliku spastilise parapleegia geenipaneelidele on lisatud mitmeid uusi geene. Täpsem info /www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/

Kõik geenipaneelid sisaldavad nüüd koopiaarvu muutuste analüüsi. Frontotemporaalse dementsuse, tuberoosse skleroosi, mikrotsefaalia ja päriliku spastilise parapleegia paneelidele on lisatud kliiniliselt olulised mitte-kodeerivad variandid. Täpsem info  www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid

Asper Biogene osaleb 10.-13. märtsil National Ataxia Foundation poolt korraldataval iga-aastasel ataksia konverentsil, mis toimub sel aastal virtuaalselt ja toob kokku juhtivad ataksia eksperdid. Kasutage võimalust  ja viige ennast kurssi viimaste ataksia teemaliste uuringute ja ravi ning diagnostika arengutega. Külastage virtuaalset näitust ja tutvuge meie poolt pakutavate ataksia geneetilise testimise võimalustega.

Oleme põhjalikult uuendanud düsmorfoloogiaga seotud geenipaneele. Uusi, haigusseoselisi geene on lisatud paljudele paneelidele, nagu aju malformatsioonid, kraniosünostoos, mikrotsefaalia, skeleti düsplaasia jt. Kogu testide menüü on nähtav siin www.asperbio.com/asper-dysmorphology-testid

Nahahaigustega seotud geenipaneelid on saanud täiendust mitmete uute geenide näol, mis aitavad  hõlbustada diferentsiaaldiagnostikat. Uuendatud geenipaneelide nimekiri www.asperbio.com/asper-dermatology-testid

Nahalõtvuse geenipaneeli uuendatud versioon on nähtav siin www.asperbio.com/nahalotvus/

Vasaku vatsakese mitte-kompaktse kardiomüopaatia geenipaneel katab 13 geeni analüüsi. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/vasaku-vatsakese-mitte-kompaktse-kardiomuopaatiaga-seotud-geenide-sekveneerimine/

Lisandunud on uus test – kaasasündinud lihasdüstroofia, millega saab analüüsida 29 geeni ja valikut haigusseoselisi mittekodeerivaid variante. Cornelia de Lange sündroomi ja jäsemevöötme lihasdüstroofia geenipaneel katab nüüd ka mittekodeerivate variantide analüüsi. Lisaks sai jäsemevöötme lihasdüstroofia paneel täiendust uute geenide näol. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/

Oleme laiendanud pärilike ataksıate  testimisvõimalusi. Geenipaneeliga on nüüd võimalik testida 148 geeni ja valikut mittekodeerivaid variante, mis on seotud spinotserebellaarse-, episoodilise- ja tserebellaarse ataksiaga. Kordusjärjestuste analüüs hõlmab 14 haigusseoselist geeni. Koopiaarvu muutused on määratavad sekveneerimistulemuste või submikroskoopilise kromosoomianalüüsi abil. Lisaks saab tellida mitokondriaalse genoomi sekveneerimist. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/pärilik-ataksia

Asper Biogene osaleb uues teadusprojektis –  „Farmakogeneetilise testi prototüübi arendus“.

Projekti eesmärgid: 

1. Arendada välja farmakogeneetilise testi prototüüp ravimite efektiivsemaks ja ohutumaks kasutamiseks levinumate ravimite korral (vähemalt 30 ravimit), mille kohta on rahvusvaheliselt tunnustatud farmakogeneetikast lähtuvad ravijuhised.

2. Arendada välja veebipõhine farmakogeneetilise testi tulemuste raporti automaatse genereerimise tööriist tulemuste edastamiseks arstidele sealhulgas Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK) süsteemi vahendusel, aga ka tulemuste edastamiseks eraisikutele.

Projekti periood: 06.07.2020 kuni 06.01.2021

Projekti toetab Ettevõtluse Arendamise Sihtasutus (EAS) ja rahastab Euroopa Liit Euroopa Regionaalarengu Fondi vahenditest. Toetuse summa on kuni 24 500,00 eurot.

Katarakti geenipaneelile lisandus 14 uut geeni. Geenide nimekiri on nähtav www.asperbio.com/katarakt/

Düstoonia, Charcot-Marie-Toothi haiguse ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelid hõlmavad nüüd ka valitud haigusseoseliste mitte-kodeerivate variantide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/neuroloogia-geenitestid

Naise- ja mehepoolse viljatuse geenipaneelid on läbinud põhjaliku uuenduse ja hõlmavad nüüd vastavalt 128 ja 138 geeni sekveneerimist. Naisepoolse viljatuse paneeli kuulub ka CGG trinukleotiidsete kordusjärjestuste analüüs FMR1 geenis. Täpsem info paneelide kohta www.asperbio.com/asper-reprogenetics-testid/

Silmahaiguste testide valikus on uus geenipaneel – kongenitaalse okulaarse fibroosi testimiseks. Lisasime ka uusi geene komplekssele silmahaiguste paneelile, mis nüüd koosneb 288 geenist. Rohkem infot https://www.asperbio.com/et/asper-ophthalmics-testid/

Oleme kokku pannud spetsiifilise geenipaneeli mukopolüsahharidoosi testimiseks. Laialdane lüsosomaalsete ladestushaiguste geenipaneel on samuti testide valikus olemas. Rohkem infot www.asperbio.com/metaboolsed-haigused/

Mitmed geenipaneelid on läbinud uuenduskuuri, sealhulgas aju anomaaliate, spinotserebellaarsete ataksiate ja sensorineuraalse kuulmislanguse paneel. Täpsem info www.asperbio.com/geenitestid

Nüüd on võimalik tellida kaasasündinud adrenogenitaalse hüperplaasia testi, mis hõlmab CYP21A2 geeni kodeeriva regiooni sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/kaasasundinud-adrenogenitaalne-huperplaasia/

Mehepoolse viljatuse geenipaneel on täienenud AR geeni võrra. Täpsem info testimise kohta www.asperbio.com/asper-reprogenetics/mehepoolne-viljatus/

Meie testide valikusse on lisandunud hüpomagneseemia geenipaneel. Testimine hõlmab 19 geeni analüüsi, mis on seotud hüpomagneseemia ja seonduvate haigustega. Geenide nimekiri on nähtav www.asperbio.com/asper-nephrology-testid/hupomagneseemia/

Asper Reprogenetics testide menüü sisaldab nüüd ka naisepoolse viljatuse geenipaneeli. Geenide nimekirjaga saab tutvuda www.asperbio.com/asper-reprogenetics-testid/naisepoolne-viljatus

Soovime teile teada anda, et jätkame oma geneetilise testimise teenuse pakkumist ka praeguses COVID-19 tõttu kriitiliseks muutunud situatsioonis. Meie eesmärgiks on jätkuvalt säilitada kõrged kvaliteedistandardid ja pakkuda parimaid molekulaardiagnostika võimalusi patsientide paremaks diagnoosimiseks.

Igapäevases töörutiinis järgime Maailma Terviseorganisatsiooni ja Eesti Terviseameti juhiseid oma töötajate ja klientide tervise ja turvalisuse säilitamiseks ning hoidmiseks.

Meie laboritöötajad, teadurid ja arstid, nagu ka kliendihaldurid jätkavad oma tavapärast tööd. Kui peaks ilmnema uut informatsiooni, mis võib takistada meie teenuste pakkumist, anname sellest teada esimesel võimalusel.

Palun andke teada, kui saame veel millegagi abiks olla.

Testide valikus on nüüd uus geenipaneel – perekondlik hemipleegiline migreen. Täpsem info www.asperbio.com/perekondlik-hemipleegiline-migreen/

 

Mitokondriaalsete haiguste tuumageenide paneel on täienenud mitmete uute geenidega.  Geenide nimekiri on nähtav www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/mitokondriaalsed-haigused/

Epilepsia ja autismi spektri häiretega seotud geenipaneele on täiendatud mitmete uute geenidega. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/

Perekondliku aordi aneurüsmi, dissektsiooni ja seonduvate sündroomide geenipaneeli on täiendatud uute geenidega. Geenide nimekiri on leitav www.asperbio.com/perekondlik-taad/

Epilepsia geenipaneel hõlmab nüüd ka haigusseoseliste mittekodeerivate geenivariantide analüüsi. Nimekiri on leitav siit www.asperbio.com/epilepsia-paneeli-mittekodeerivad-geneetilised-variandid/

Testide valikusse on lisandunud kaks uut geenipaneeli – pahaloomuline hüpertermia ja paroksüsmaalne düskineesia. Täpsem info https://www.asperbio.com/asper-neurogenetics/

Epilepsia ja autismi spektri häirete geenipaneelid on täienenud WASF1 geeni võrra. Vaata lisa www.asperbio.com/asper-neurogenetics/

Mehepoolse viljatuse geenitest on läbinud põhjaliku uuenduse. Varem kasutusel olnud mutatsioonianalüüsi asemel sekveneeritakse nüüd 60 spermatogeneesi ja meioosi häiretega seotud geeni kodeerivad alad. Testimine hõlmab endiselt ka Klinefelteri sündroomi ja AZF deletsioonide analüüsi. Uuenenud testi info on saadaval www.asperbio.com/mehepoolne-viljatus/

Metaboolsete haiguste testide valik on täienenud uue geenipaneeliga – glükosüülimise kaasasündinud defektid. Uus paneel võimaldab tuvastada patogeenseid muutusi 49 kliiniliselt olulises geenis. Geenide nimekiri ja täpsem info www.asperbio.com/glukosuulimise-kaasasundinud-defektid/

Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide (SNPid), insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi (CNVd). Täpsem info www.asperbio.com/kallmanni-sundroom

Düstoonia ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelidele on lisatud MECR geen. Täpsem info siin www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/

Päriliku eesnäärmevähi geenipaneelile on lisatud kolm uut geeni. Geenide nimekiri on nähtav siin www.asperbio.com/eesnäärmevähi-paneel/

Vitreoretinopaatia ja laiendatud pärilike silmahaiguste geenipaneelid on uuenenud. Täpsem info www.asperbio.com/asper-ophthalmics-testid/

Pärilike neeruhaiguste testid on koondatud uude testimisportfelli – Asper Nephrology. Uus portfell koosneb nii monogeensete- kui ka komplekshaiguste diagnostikas kasutatavatest geenipaneelidest. Laiendamaks diferentsiaaldiagnostika võimalusi, kasutame testimisel teise põlvkonna sekveneerimist ja koopiaarvu muutuste analüüsi. Täielik nimekiri testidest on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-nephrology-testid/

Asper Neurogenetics testide menüüsse on lisandunud Brunneri sündroomi geenitest ja koopiaarvu muutuste analüüs kõikidele geenipaneelidele. Testide nimekiri on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-neurogenetics-testid/

Asper Otogenetics testide valikus olevad geenipaneelid sisaldavad nüüd ka deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Geenipaneelide nimekirja leiab www.asperbio.com/asper-otogenetics-testid/ 

Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad. Kõik geenipaneelid Asper Cardiogenetics testide valikus on kaetud teise põlvkonna sekveneerimisel põhineva deletsioonide/duplikatsioonide analüüsiga. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/

Päriliku eesnäärmevähi geenipaneel on lisandunud Asper Oncogenetics testide valikusse. Testimine hõlmab geenipaneeli sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Ka teised geenipaneelid Asper Oncogenetics valikus sisaldavad nüüd deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/asper-oncogenetics-testid

NGS paneelide analüüs sisaldab nüüd ka koopiaarvu variatsioonide määramist.

Bardet-Biedli sündroomiga seotud geenipaneelile lisandusid kolm uut geeni. Täpsem info www.asperbio.com/asper-ophthalmics-testid