Neuroloogia valdkonna testide uuendus

Lisandunud on uus test – kaasasündinud lihasdüstroofia, millega saab analüüsida 29 geeni ja valikut haigusseoselisi mittekodeerivaid variante. Cornelia de Lange sündroomi ja jäsemevöötme lihasdüstroofia geenipaneel katab nüüd ka mittekodeerivate variantide analüüsi. Lisaks sai jäsemevöötme lihasdüstroofia paneel täiendust uute geenide näol. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/

Pärilik ataksia

Oleme laiendanud pärilike ataksıate  testimisvõimalusi. Geenipaneeliga on nüüd võimalik testida 148 geeni ja valikut mittekodeerivaid variante, mis on seotud spinotserebellaarse-, episoodilise- ja tserebellaarse ataksiaga. Kordusjärjestuste analüüs hõlmab 14 haigusseoselist geeni. Koopiaarvu muutused on määratavad sekveneerimistulemuste või submikroskoopilise kromosoomianalüüsi abil. Lisaks saab tellida mitokondriaalse genoomi sekveneerimist. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/pärilik-ataksia

EU60187 projekt

Asper Biogene osaleb uues teadusprojektis –  „Farmakogeneetilise testi prototüübi arendus“.

Projekti eesmärgid: 

1. Arendada välja farmakogeneetilise testi prototüüp ravimite efektiivsemaks ja ohutumaks kasutamiseks levinumate ravimite korral (vähemalt 30 ravimit), mille kohta on rahvusvaheliselt tunnustatud farmakogeneetikast lähtuvad ravijuhised.

2. Arendada välja veebipõhine farmakogeneetilise testi tulemuste raporti automaatse genereerimise tööriist tulemuste edastamiseks arstidele sealhulgas Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK) süsteemi vahendusel, aga ka tulemuste edastamiseks eraisikutele.

Projekti periood: 06.07.2020 kuni 06.01.2021

Projekti toetab Ettevõtluse Arendamise Sihtasutus (EAS) ja rahastab Euroopa Liit Euroopa Regionaalarengu Fondi vahenditest. Toetuse summa on kuni 24 500,00 eurot.

Testide uuendused

Naise- ja mehepoolse viljatuse geenipaneelid on läbinud põhjaliku uuenduse ja hõlmavad nüüd vastavalt 128 ja 138 geeni sekveneerimist. Naisepoolse viljatuse paneeli kuulub ka CGG trinukleotiidsete kordusjärjestuste analüüs FMR1 geenis. Täpsem info paneelide kohta www.asperbio.com/asper-reprogenetics-testid/

Informatsioon testimise teenuse jätkumise kohta

Soovime teile teada anda, et jätkame oma geneetilise testimise teenuse pakkumist ka praeguses COVID-19 tõttu kriitiliseks muutunud situatsioonis. Meie eesmärgiks on jätkuvalt säilitada kõrged kvaliteedistandardid ja pakkuda parimaid molekulaardiagnostika võimalusi patsientide paremaks diagnoosimiseks.

Igapäevases töörutiinis järgime Maailma Terviseorganisatsiooni ja Eesti Terviseameti juhiseid oma töötajate ja klientide tervise ja turvalisuse säilitamiseks ning hoidmiseks.

Meie laboritöötajad, teadurid ja arstid, nagu ka kliendihaldurid jätkavad oma tavapärast tööd. Kui peaks ilmnema uut informatsiooni, mis võib takistada meie teenuste pakkumist, anname sellest teada esimesel võimalusel.

Palun andke teada, kui saame veel millegagi abiks olla.

Mehepoolse viljatuse geenitest

Mehepoolse viljatuse geenitest on läbinud põhjaliku uuenduse. Varem kasutusel olnud mutatsioonianalüüsi asemel sekveneeritakse nüüd 60 spermatogeneesi ja meioosi häiretega seotud geeni kodeerivad alad. Testimine hõlmab endiselt ka Klinefelteri sündroomi ja AZF deletsioonide analüüsi. Uuenenud testi info on saadaval www.asperbio.com/mehepoolne-viljatus/

Kallmanni sündroom

Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide (SNPid), insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi (CNVd). Täpsem info www.asperbio.com/kallmanni-sundroom

Asper Nephrology

Pärilike neeruhaiguste testid on koondatud uude testimisportfelli – Asper Nephrology. Uus portfell koosneb nii monogeensete- kui ka komplekshaiguste diagnostikas kasutatavatest geenipaneelidest. Laiendamaks diferentsiaaldiagnostika võimalusi, kasutame testimisel teise põlvkonna sekveneerimist ja koopiaarvu muutuste analüüsi. Täielik nimekiri testidest on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-nephrology-testid/

Uudised kardiovaskulaarsete haigustega seotud testide valikus

Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad. Kõik geenipaneelid Asper Cardiogenetics testide valikus on kaetud teise põlvkonna sekveneerimisel põhineva deletsioonide/duplikatsioonide analüüsiga. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/

Uuenenud Asper Oncogenetics testid

Päriliku eesnäärmevähi geenipaneel on lisandunud Asper Oncogenetics testide valikusse. Testimine hõlmab geenipaneeli sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Ka teised geenipaneelid Asper Oncogenetics valikus sisaldavad nüüd deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/asper-oncogenetics-testid