Asper Biogene

Mehepoolse viljatuse geenitest on läbinud põhjaliku uuenduse. Varem kasutusel olnud mutatsioonianalüüsi asemel sekveneeritakse nüüd 60 spermatogeneesi ja meioosi häiretega seotud geeni kodeerivad alad. Testimine hõlmab endiselt ka Klinefelteri sündroomi ja AZF deletsioonide analüüsi. Uuenenud testi info on saadaval www.asperbio.com/mehepoolne-viljatus/

Metaboolsete haiguste testide valik on täienenud uue geenipaneeliga – glükosüülimise kaasasündinud defektid. Uus paneel võimaldab tuvastada patogeenseid muutusi 49 kliiniliselt olulises geenis. Geenide nimekiri ja täpsem info www.asperbio.com/glukosuulimise-kaasasundinud-defektid/

Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide (SNPid), insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi (CNVd). Täpsem info www.asperbio.com/kallmanni-sundroom

Düstoonia ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelidele on lisatud MECR geen. Täpsem info siin www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/

Päriliku eesnäärmevähi geenipaneelile on lisatud kolm uut geeni. Geenide nimekiri on nähtav siin www.asperbio.com/eesnäärmevähi-paneel/

Vitreoretinopaatia ja laiendatud pärilike silmahaiguste geenipaneelid on uuenenud. Täpsem info www.asperbio.com/asper-ophthalmics-testid/

Pärilike neeruhaiguste testid on koondatud uude testimisportfelli – Asper Nephrology. Uus portfell koosneb nii monogeensete- kui ka komplekshaiguste diagnostikas kasutatavatest geenipaneelidest. Laiendamaks diferentsiaaldiagnostika võimalusi, kasutame testimisel teise põlvkonna sekveneerimist ja koopiaarvu muutuste analüüsi. Täielik nimekiri testidest on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-nephrology-testid/

Asper Neurogenetics testide menüüsse on lisandunud Brunneri sündroomi geenitest ja koopiaarvu muutuste analüüs kõikidele geenipaneelidele. Testide nimekiri on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-neurogenetics-testid/

Asper Otogenetics testide valikus olevad geenipaneelid sisaldavad nüüd ka deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Geenipaneelide nimekirja leiab www.asperbio.com/asper-otogenetics-testid/ 

Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad. Kõik geenipaneelid Asper Cardiogenetics testide valikus on kaetud teise põlvkonna sekveneerimisel põhineva deletsioonide/duplikatsioonide analüüsiga. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/

Päriliku eesnäärmevähi geenipaneel on lisandunud Asper Oncogenetics testide valikusse. Testimine hõlmab geenipaneeli sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Ka teised geenipaneelid Asper Oncogenetics valikus sisaldavad nüüd deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/asper-oncogenetics-testid

NGS paneelide analüüs sisaldab nüüd ka koopiaarvu variatsioonide määramist.

Bardet-Biedli sündroomiga seotud geenipaneelile lisandusid kolm uut geeni. Täpsem info www.asperbio.com/asper-ophthalmics-testid

Lisasime 14 uut geeni spinotserebellaarsete ataksiatega seotud geenipaneelile. Täpsem info www.asperbio.com/spinotserebellaarne-ataksia

Lisasime oma testide valikusse läätse väärasetsusega seotud geenipaneeli. Täpsem info www.asperbio.com/laatse-vaarasetsus/

Uued geenid lisandusid mitmetele neuroloogiliste haigustega seotud testidele, näiteks Charcot-Marie-Toothi haigus, frontotemporaalne dementsus ja Parkinsoni tõbi. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-neurogenetics-testid/ 

Valikusse on lisandunud kaasasündinud müasteenilise sündroomiga seotud geenide analüüs. Lisaks on epilepsia geenipaneel täienenud 60 geeni võrra. Rohkem infot www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid

Lisasime oma menüüsse koagulatsiooni häiretega seotud geenitesti. Test hõlmab 17 geeni analüüsi, mis on seotud erinevate koagulatsiooni häiretega. Geenide nimekiri on saadaval www.asperbio.com/koagulatsiooni-hairetega-seotud-geenide-sekveneerimine

Nüüd on võimalik tellida Von Hippel-Lindau sündroomiga seotud VHL geeni sekveneerimist. Rohkem infot www.asperbio.com/von-hippel-lindau-sundroom

Asper Biogene on loonud uue testide portfelli pärilike nahahaiguste testimiseks. Uued testid on abiks ka kattuvate sümptomitega haiguste diferentsiaaldiagnostikas. Uued geenipaneelid ja tellimisinfo on saadaval www.asperbio.com/asper-dermatology-testid/

Meie testide valikus on kaks uut geenipaneeli.  Ebatäiusliku luutekke (osteogenesis imperfecta) test katab 20 geeni analüüsi ja Frazeri sündroomi test kolme haigusega seotud geeni analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/asper-dysmorphology-testid

Asper Cardiogenetics testide valikusse lisandus Ehlers-Danlosi sündroomiga seotud geenide analüüs. Lisaks täienes Noonani sündroomi geenipaneel LZTR1 geeni võrra. Rohkem infot www.asperbio.com/asper-cardiogenetics-testid/

Asper Biogene osaleb Euroopa Neuroloogia Akadeemia 4. kongressil Lissabonis, 16.-19. juunil. Kel samuti plaanis kongressi külastada, siis olete oodatud läbi astuma meie boksist nr C24! Kõik Asper Neurogenetics testid on esindatud.

Lisasime Parkinsoni tõve geenipaneelile kaks uut geeni. Samuti saab nüüd tellida deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi mitmetele haigusega seotud geenidele. Vaata lähemalt www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/parkinsoni-tobi

Testide menüüsse on lisandunud jäsemevöötme lihasdüstroofia test. Põhjalik test võimaldab määrata haigusseoselisi muutusi 27 geeni sekveneerimise ja deletsiooni/duplikatsiooni analüüsi abil. Analüüsi on kaasatud paljude haigusvormidega seotud geenid, täpsema teabe saamiseks külastage testi infolehte https://www.asperbio.com/et/asper-neurogenetics-testid/jasemevootme-lihasdustroofia/.

Lisaks geenipaneelidele saab nüüd paljude testide puhul tellida ka deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info täienenud testimisvõimaluste kohta on saadaval iga portfelli juures ja saatekirjadel. Võtke meiega ühendust kui teil on ettepanekuid geenide osas, mida sooviksite veel analüüsida.

Asper Ophthalmics testide nimekirja on lisandunud vitreoretinopaatia paneel, mis koosneb 19 geenist.  Täpsem info geenide kohta www.asperbio.com/vitreoretinopaatia

Meil on hea meel teatada, et nüüd saab Asper Biogene’st tellida ka metaboolsete haiguste geneetilisi teste. Uus testide menüü – Asper Metabolic Disorders – pakub nii ühe geeni sekveneerimist hõlmavaid teste kui ka mitmetest geenidest koosnevaid geenipaneele. Muuhulgas on esindatud glükogeeni salvestustõve, lüsosomaalsete ladestushaiguste, rasvhapete oksüdatsioonihäirete ja uurea tsükli häirete geenitestid.

Testide täielik nimekiri on leitav: www.asperbio.com/asper-metabolic-disorders-testid

Kardiovaskulaarsete haiguste geneetiliste testide valik on saanud täiendust erinevat tüüpi düslipideemiate, kardiomüopaatiate ja arütmiatega seotud testidega. Lisaks on pulmonaalhüpertensiooni analüüsipaneelile lisandunud mitmed geenid, mis aitavad lihtsustada diferentsiaaldiagnostikat. Testide uuendatud nimekiri saadaval: www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/

Asper Düsmorfoloogia testide portfell sisaldab nüüd geenipaneeli skeleti düsplaasiatega seotud tsiliopaatiate testimiseks. Uus geenipaneel võimaldab testida rindkere düsplaasiate erinevaid vorme, samuti sarnase kliinilise pildiga haigusi nagu kranioektodermaalseid düsplaasiaid. Täpsem info www.asperbio.com/skeleti-dusplaasiatega-seotud-tsiliopaatiad

Meil on hea meel pakkuda uusi geeniteste, mille oleme koondanud Asper Endocrinology portfelli alla. Meie värskeim testide valik sisaldab teste nii monogeensete kui komplekssete pärilike endokriinhaiguste diagnostikaks.

Kuna endokrinoloogia valdkonnas on järjest enam hakatud kasutama molekulaardiagnostikat, on meie geenitestid tõhusaks abiks nii endokriinhaiguste põhjuste tuvastamisel kui ka lähisugulaste haigusriski kindlaks tegemisel.

Testide nimekiri on kättesaadav www.asperbio.com/asper-endocrinology-testid/