Mikrotsefaalia ja päriliku spastilise parapleegia geenipaneelidele on lisatud mitmeid uusi geene. Täpsem info /www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/
Koopiaarvu muutuste analüüs ja mitte-kodeerivad variandid
Avaldatud 12/02/2021Kõik geenipaneelid sisaldavad nüüd koopiaarvu muutuste analüüsi. Frontotemporaalse dementsuse, tuberoosse skleroosi, mikrotsefaalia ja päriliku spastilise parapleegia paneelidele on lisatud kliiniliselt olulised mitte-kodeerivad variandid. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid
Ataksia konverents
Avaldatud 10/02/2021Asper Biogene osaleb 10.-13. märtsil National Ataxia Foundation poolt korraldataval iga-aastasel ataksia konverentsil, mis toimub sel aastal virtuaalselt ja toob kokku juhtivad ataksia eksperdid. Kasutage võimalust ja viige ennast kurssi viimaste ataksia teemaliste uuringute ja ravi ning diagnostika arengutega. Külastage virtuaalset näitust ja tutvuge meie poolt pakutavate ataksia geneetilise testimise võimalustega.
Düsmorfoloogia menüü uuendus
Avaldatud 08/12/2020Oleme põhjalikult uuendanud düsmorfoloogiaga seotud geenipaneele. Uusi, haigusseoselisi geene on lisatud paljudele paneelidele, nagu aju malformatsioonid, kraniosünostoos, mikrotsefaalia, skeleti düsplaasia jt. Kogu testide menüü on nähtav siin www.asperbio.com/asper-dysmorphology-testid
Nahahaigustega seotud geenipaneelid
Avaldatud 25/11/2020Nahahaigustega seotud geenipaneelid on saanud täiendust mitmete uute geenide näol, mis aitavad hõlbustada diferentsiaaldiagnostikat. Uuendatud geenipaneelide nimekiri www.asperbio.com/asper-dermatology-testid
Nahalõtvuse geenipaneeli täiendus
Avaldatud 28/10/2020Nahalõtvuse geenipaneeli uuendatud versioon on nähtav siin www.asperbio.com/nahalotvus/
Uus paneel Asper Cardiogenetics menüüs
Avaldatud 26/10/2020Vasaku vatsakese mitte-kompaktse kardiomüopaatia geenipaneel katab 13 geeni analüüsi. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/vasaku-vatsakese-mitte-kompaktse-kardiomuopaatiaga-seotud-geenide-sekveneerimine/
Neuroloogia valdkonna testide uuendus
Avaldatud 21/10/2020Lisandunud on uus test – kaasasündinud lihasdüstroofia, millega saab analüüsida 29 geeni ja valikut haigusseoselisi mittekodeerivaid variante. Cornelia de Lange sündroomi ja jäsemevöötme lihasdüstroofia geenipaneel katab nüüd ka mittekodeerivate variantide analüüsi. Lisaks sai jäsemevöötme lihasdüstroofia paneel täiendust uute geenide näol. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/
Pärilik ataksia
Avaldatud 20/10/2020Oleme laiendanud pärilike ataksıate testimisvõimalusi. Geenipaneeliga on nüüd võimalik testida 148 geeni ja valikut mittekodeerivaid variante, mis on seotud spinotserebellaarse-, episoodilise- ja tserebellaarse ataksiaga. Kordusjärjestuste analüüs hõlmab 14 haigusseoselist geeni. Koopiaarvu muutused on määratavad sekveneerimistulemuste või submikroskoopilise kromosoomianalüüsi abil. Lisaks saab tellida mitokondriaalse genoomi sekveneerimist. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/pärilik-ataksia
EU60187 projekt
Avaldatud 22/07/2020Asper Biogene osaleb uues teadusprojektis – „Farmakogeneetilise testi prototüübi arendus“.
Projekti eesmärgid:
1. Arendada välja farmakogeneetilise testi prototüüp ravimite efektiivsemaks ja ohutumaks kasutamiseks levinumate ravimite korral (vähemalt 30 ravimit), mille kohta on rahvusvaheliselt tunnustatud farmakogeneetikast lähtuvad ravijuhised.
2. Arendada välja veebipõhine farmakogeneetilise testi tulemuste raporti automaatse genereerimise tööriist tulemuste edastamiseks arstidele sealhulgas Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK) süsteemi vahendusel, aga ka tulemuste edastamiseks eraisikutele.
Projekti periood: 06.07.2020 kuni 06.01.2021
Projekti toetab Ettevõtluse Arendamise Sihtasutus (EAS) ja rahastab Euroopa Liit Euroopa Regionaalarengu Fondi vahenditest. Toetuse summa on kuni 24 500,00 eurot.
Katarakti paneel
Avaldatud 09/06/2020Katarakti geenipaneelile lisandus 14 uut geeni. Geenide nimekiri on nähtav www.asperbio.com/katarakt/
Neuroloogiliste testide uuendus
Avaldatud 08/06/2020Düstoonia, Charcot-Marie-Toothi haiguse ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelid hõlmavad nüüd ka valitud haigusseoseliste mitte-kodeerivate variantide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/neuroloogia-geenitestid
Testide uuendused
Avaldatud 18/05/2020Naise- ja mehepoolse viljatuse geenipaneelid on läbinud põhjaliku uuenduse ja hõlmavad nüüd vastavalt 128 ja 138 geeni sekveneerimist. Naisepoolse viljatuse paneeli kuulub ka CGG trinukleotiidsete kordusjärjestuste analüüs FMR1 geenis. Täpsem info paneelide kohta www.asperbio.com/asper-reprogenetics-testid/
Silmahaiguste geenipaneelid
Avaldatud 18/05/2020Silmahaiguste testide valikus on uus geenipaneel – kongenitaalse okulaarse fibroosi testimiseks. Lisasime ka uusi geene komplekssele silmahaiguste paneelile, mis nüüd koosneb 288 geenist. Rohkem infot https://www.asperbio.com/et/asper-ophthalmics-testid/
Mukopolüsahharidoosi paneel
Avaldatud 28/04/2020Oleme kokku pannud spetsiifilise geenipaneeli mukopolüsahharidoosi testimiseks. Laialdane lüsosomaalsete ladestushaiguste geenipaneel on samuti testide valikus olemas. Rohkem infot www.asperbio.com/metaboolsed-haigused/
Uuenenud geenipaneelid
Avaldatud 28/04/2020Mitmed geenipaneelid on läbinud uuenduskuuri, sealhulgas aju anomaaliate, spinotserebellaarsete ataksiate ja sensorineuraalse kuulmislanguse paneel. Täpsem info www.asperbio.com/geenitestid
Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia
Avaldatud 23/04/2020Nüüd on võimalik tellida kaasasündinud adrenogenitaalse hüperplaasia testi, mis hõlmab CYP21A2 geeni kodeeriva regiooni sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/kaasasundinud-adrenogenitaalne-huperplaasia/
Mehepoolse viljatuse uuendatud geenipaneel
Avaldatud 07/04/2020Mehepoolse viljatuse geenipaneel on täienenud AR geeni võrra. Täpsem info testimise kohta www.asperbio.com/asper-reprogenetics/mehepoolne-viljatus/
Hüpomagneseemia paneel
Avaldatud 30/03/2020Meie testide valikusse on lisandunud hüpomagneseemia geenipaneel. Testimine hõlmab 19 geeni analüüsi, mis on seotud hüpomagneseemia ja seonduvate haigustega. Geenide nimekiri on nähtav www.asperbio.com/asper-nephrology-testid/hupomagneseemia/
Naisepoolse viljatuse geenipaneel
Avaldatud 23/03/2020Asper Reprogenetics testide menüü sisaldab nüüd ka naisepoolse viljatuse geenipaneeli. Geenide nimekirjaga saab tutvuda www.asperbio.com/asper-reprogenetics-testid/naisepoolne-viljatus
Informatsioon testimise teenuse jätkumise kohta
Avaldatud 18/03/2020Soovime teile teada anda, et jätkame oma geneetilise testimise teenuse pakkumist ka praeguses COVID-19 tõttu kriitiliseks muutunud situatsioonis. Meie eesmärgiks on jätkuvalt säilitada kõrged kvaliteedistandardid ja pakkuda parimaid molekulaardiagnostika võimalusi patsientide paremaks diagnoosimiseks.
Igapäevases töörutiinis järgime Maailma Terviseorganisatsiooni ja Eesti Terviseameti juhiseid oma töötajate ja klientide tervise ja turvalisuse säilitamiseks ning hoidmiseks.
Meie laboritöötajad, teadurid ja arstid, nagu ka kliendihaldurid jätkavad oma tavapärast tööd. Kui peaks ilmnema uut informatsiooni, mis võib takistada meie teenuste pakkumist, anname sellest teada esimesel võimalusel.
Palun andke teada, kui saame veel millegagi abiks olla.
Perekondlik Hemipleegiline Migreen
Avaldatud 16/03/2020Testide valikus on nüüd uus geenipaneel – perekondlik hemipleegiline migreen. Täpsem info www.asperbio.com/perekondlik-hemipleegiline-migreen/
Uuendatud mitokondriaalsete haiguste test
Avaldatud 10/03/2020Mitokondriaalsete haiguste tuumageenide paneel on täienenud mitmete uute geenidega. Geenide nimekiri on nähtav www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/mitokondriaalsed-haigused/
Epilepsia ja autismi spektri häiretega seotud geenipaneelid
Avaldatud 25/02/2020Epilepsia ja autismi spektri häiretega seotud geenipaneele on täiendatud mitmete uute geenidega. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/
Kardioloogiliste testide täiendus
Avaldatud 13/02/2020Perekondliku aordi aneurüsmi, dissektsiooni ja seonduvate sündroomide geenipaneeli on täiendatud uute geenidega. Geenide nimekiri on leitav www.asperbio.com/perekondlik-taad/
Epilepsia geenipaneel
Avaldatud 04/02/2020Epilepsia geenipaneel hõlmab nüüd ka haigusseoseliste mittekodeerivate geenivariantide analüüsi. Nimekiri on leitav siit www.asperbio.com/epilepsia-paneeli-mittekodeerivad-geneetilised-variandid/
Uued geenipaneelid
Avaldatud 08/01/2020Testide valikusse on lisandunud kaks uut geenipaneeli – pahaloomuline hüpertermia ja paroksüsmaalne düskineesia. Täpsem info https://www.asperbio.com/asper-neurogenetics/
Neuroloogiliste haiguste testide täiendused
Avaldatud 08/01/2020Epilepsia ja autismi spektri häirete geenipaneelid on täienenud WASF1 geeni võrra. Vaata lisa www.asperbio.com/asper-neurogenetics/
Mehepoolse viljatuse geenitest
Avaldatud 22/11/2019Mehepoolse viljatuse geenitest on läbinud põhjaliku uuenduse. Varem kasutusel olnud mutatsioonianalüüsi asemel sekveneeritakse nüüd 60 spermatogeneesi ja meioosi häiretega seotud geeni kodeerivad alad. Testimine hõlmab endiselt ka Klinefelteri sündroomi ja AZF deletsioonide analüüsi. Uuenenud testi info on saadaval www.asperbio.com/mehepoolne-viljatus/
Glükosüülimise kaasasündinud defektid
Avaldatud 17/10/2019Metaboolsete haiguste testide valik on täienenud uue geenipaneeliga – glükosüülimise kaasasündinud defektid. Uus paneel võimaldab tuvastada patogeenseid muutusi 49 kliiniliselt olulises geenis. Geenide nimekiri ja täpsem info www.asperbio.com/glukosuulimise-kaasasundinud-defektid/
Kallmanni sündroom
Avaldatud 15/10/2019Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide (SNPid), insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi (CNVd). Täpsem info www.asperbio.com/kallmanni-sundroom
Asper Neurogenetics uudised
Avaldatud 26/09/2019Düstoonia ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelidele on lisatud MECR geen. Täpsem info siin www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/
Päriliku eesnäärmevähi geenipaneel
Avaldatud 25/09/2019Päriliku eesnäärmevähi geenipaneelile on lisatud kolm uut geeni. Geenide nimekiri on nähtav siin www.asperbio.com/eesnäärmevähi-paneel/
Silmahaiguste paneelide uuendused
Avaldatud 23/09/2019Vitreoretinopaatia ja laiendatud pärilike silmahaiguste geenipaneelid on uuenenud. Täpsem info www.asperbio.com/asper-ophthalmics-testid/
Asper Nephrology
Avaldatud 29/08/2019Pärilike neeruhaiguste testid on koondatud uude testimisportfelli – Asper Nephrology. Uus portfell koosneb nii monogeensete- kui ka komplekshaiguste diagnostikas kasutatavatest geenipaneelidest. Laiendamaks diferentsiaaldiagnostika võimalusi, kasutame testimisel teise põlvkonna sekveneerimist ja koopiaarvu muutuste analüüsi. Täielik nimekiri testidest on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-nephrology-testid/
Asper Neurogenetics testide täiendused
Avaldatud 07/08/2019Asper Neurogenetics testide menüüsse on lisandunud Brunneri sündroomi geenitest ja koopiaarvu muutuste analüüs kõikidele geenipaneelidele. Testide nimekiri on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-neurogenetics-testid/
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
Avaldatud 30/07/2019Asper Otogenetics testide valikus olevad geenipaneelid sisaldavad nüüd ka deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Geenipaneelide nimekirja leiab www.asperbio.com/asper-otogenetics-testid/
Uudised kardiovaskulaarsete haigustega seotud testide valikus
Avaldatud 19/07/2019Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad. Kõik geenipaneelid Asper Cardiogenetics testide valikus on kaetud teise põlvkonna sekveneerimisel põhineva deletsioonide/duplikatsioonide analüüsiga. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/
Uuenenud Asper Oncogenetics testid
Avaldatud 11/07/2019Päriliku eesnäärmevähi geenipaneel on lisandunud Asper Oncogenetics testide valikusse. Testimine hõlmab geenipaneeli sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Ka teised geenipaneelid Asper Oncogenetics valikus sisaldavad nüüd deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/asper-oncogenetics-testid
Asper Ophthalmics testide täiendused
Avaldatud 04/07/2019NGS paneelide analüüs sisaldab nüüd ka koopiaarvu variatsioonide määramist.
Bardet-Biedli sündroomiga seotud geenipaneelile lisandusid kolm uut geeni. Täpsem info www.asperbio.com/asper-ophthalmics-testid