Okulokutaanse albinismiga, okulaarse albinismiga, Hermansky-Pudlaki sündroomiga,
Chediak-Higashi sündroomiga
seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: GPR143, OCA2, TYR

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada