Munasarjavähiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Rinna- või munasarjavähk noores eas: patsient on haiguse diagnoosimisel noorem kui 50 aastane
  2. Haigusseoselise mutatsiooni leiu puhul on vajalik lähisugulaste testimine
  3. Suguvõsas on esinenud rinna- või munasarjavähki
  4. Suguvõsas on esinenud meeste rinnavähki
  5. Geneetiline nõustamine

Munasarjavähki seostatakse enim mutatsioonidega BRCA1 ja BRCA2 geenides. Erinevatel mutatsioonidel on vähi tekkes erinev roll: mõni neist on üsna nõrgalt seotud vähi tekkega, teised mutatsioonid lubavad aga ennustada kuni 80% vähiriski tõusu. Mutatsioonide esinemissagedus on populatsiooniti mõnevõrra erinev.