Läätse väärasetsusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AASS, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, BCOR, CBS, COL8A2, COL18A1, CYP1B1, FBN1, FOXC1, LTBP2, PAX6, P3H2, PORCN, SUOX, VSX2

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse