X-liitelise pigmentretiniidiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: OFD1, RP2 ja RPGR (sh. ORF15 regioon)

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS ja Sanger)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: RP2RPGR (sh. ORF15 regioon ning deletsioonid eksonites 15a ja 15b)

Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine (NGS ja Sanger)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine
  3. Kandluse määramine naisliinis
  4. X-liitelise pigmentretiniidi geenitest on näidustatud meestele, kellel (või kelle peres) on mittesündroomset pigmentretiniiti ja kui perekonnas on esinenud X-liitelist pigmentretiniiti

Pigmentretiniit on pärilik silma võrkkesta düstroofia, mida iseloomustab fotoretseptorite järk-järguline hävimine. Haiguse sümptomiteks on nägemisvälja ahenemine, kanapimedus ja silmapõhja muutused. Pigmentretiniit pärandub tavaliselt autosoom-retsessiivsel teel. Seda esineb 84% kõigist haigusjuhtudest. Autosomaalset dominantset pigmentretiniiti esineb 10% ja X-liitelist pigmentretiniiti esineb 6%. Pigmentretiniidi levimus on  1 : 3000 kuni  1 : 5000.