Asper Cardiogenetics
Apolipoproteiin C2 puudulikkus
Arütmia
Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia
Brugada sündroom UUENDATUD
Dilateeruv kardiomüopaatia
Ehlers-Danlos sündroom
Hüperlipoproteineemia, tüüp III
Hüperlipoproteineemia, tüüp V
Hüpertriglütserideemia
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
Katehhoolaminergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi vaegus
Lühikese QT sündroom
Mitokondriaalsed haigused
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad UUENDATUD
Perekondlik aordi aneurüsm, dissektsioon ja seonduvad sündroomid UUENDATUD
Perekondlik hüperkolesteroleemia
Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegus
Pika QT sündroom
Pärilik hemorraagiline teleangiektaasia
Pulmonaalhüpertensioon
Statiin-seoseline müopaatia
Tangieri haigus
Trombofiilia
Vasaku vatsakese mitte-kompaktne kardiomüopaatia
Eksoomi sekveneerimine
Asper Cardiogenetics portfell sisaldab erinevaid geeniteste kardiovaskulaarsete haiguste nagu pika QT sündroomi, Marfani sündroomi, Noonani sündroomi määramiseks ja teatud ravimite kõrvaltoimete ennustamiseks.
Pärilike südamehaiguste geneetiliste põhjuste tuvastamine on väga oluline kliinilise diagnoosi kinnitamiseks, sarnaste haiguste diferentsiaaldiagnostikaks ja perekonnaliikmete haigusriski hindamiseks. Lisaks pakume prenataalset uuringut rasedatele, kui eelnevates uuringutes on tuvastatud perekondlik haigusseoseline mutatsioon.
Geenitestide tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS) ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP). NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele.