Pärilikud autoinflamatoorsed seisundid

Geen:

ADAM17, ALPI, CARD14, COPA, C2orf69, HAVCR2, HCK, IKBKG, IL1RN, IL36RN, LPIN1, MEFV, MVK, NCKAP1L, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RIPK1, SH3BP2, SLC29A3, SYK, TBK1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRIM22

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse