Asper Ophthalmics
Akromatopsia
Aniriidia
Autosoom-dominantne pigmentretiniit
Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit
Ealine maakuli degeneratsioon
Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni ja Alstromi sündroom ning Albrighti pärilik osteodüstroofia
Glaukoom
Kanapimedus
Katarakt
Kolvikeste-kepikeste düstroofia
Kongenitaalne okulaarne fibroos
Kornea düstroofia
Koroidereemia
Leberi kaasasündinud amauroos
Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia
Läätse väärasetsus
Norrie haigus
Okulokutaanne albinism, okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom
Nägemisnärvi atroofia
Papillorenaalne sündroom
Retinoblastoom
Senior-Loken sündroom
Silmahaigused 294 geeni sekveneerimisega
Silma väärarendid
Stargardti tõbi
Usheri sündroom
Vitelliformne maakuli düstroofia
Vitreoretinopaatia
X-liiteline pigmentretiniit
X-liiteline reetina kihtide eraldumine
Eksoomi sekveneerimine
Asper Ophthalmics portfell sisaldab erinevaid geeniteste, mida kasutatakse pärilike silmahaiguste, sealhulgas reetina haiguste, kornea düstroofiate ja ealise maakuli degeneratsiooni jpt diagnostikas.
Meie geenitestid aitavad kinnitada diagnoosi ja annavad informatsiooni pärilike silmahaiguste tekkeriskide kohta.
Geenitestide tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS) ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).
NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele.