Autismi spektri häiretega seotud geenide sekveneerimine

Geenid
(kodeeriv
ala):
ADNP, ADSL, ANKRD11, ARX, AVPR1A, BCL11A, BRAF, CACNA1C, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHD7, CNOT3, CNTN6, CNTNAP2, COL4A3BP, C12ORF4, CREBBP, CSNK2A1, DHCR7, EHMT1, EN2, FBXO11, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, HDAC8, HOXA1, HPRT1, KMT5B, MAGEL2, MBOAT7, MECP2, MED12, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OXTR, PCDH19, PDE8B, POGZ, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PQBP1, RAD21, RAI1, RELN, RPL10, SCN1A, SCN2A, SETD2, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC6A8, SLC9A9, SMC3, SMC1A, TBL1XR1, TBR1, TCF4, TCF20, TRIP12, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, WASF1, ZEB2

Mittekodeerivad geneetilised variandid: Mittekodeerivad geneetilised variandid

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse