Tüüp III hüperlipoproteineemiaga
seotud mutatsioonanalüüs
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
200 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Noores eas koronaararteri haiguse esinemine patsiendil või pereliikmel
3. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
4. Iseloomulike sümptomite, nagu ksantoomid, esinemine
5. Geneetiline nõustamine
Tüüp III hüperlipoproteineemiale on iseloomulik hüperlipideemia, mis on põhjustatud triglütseriidide rikaste lipoproteiinide, nagu külomikronid ja väga väikese tihedusega lipoproteiinid, jääkide kuhjumisest. Nende jääkide kõrge tase soodustab lipiidide ladestumist tuberoossete ksantoomidena, ateroskleroosi, varajasi koronaararterite haigusi ja varajast müokardiinfarkti.
Tüüp III hüperlipoproteineemia on seotud homosügootsete, liitheterosügootsete või heterosügootsete mutatsioonidega APOE geenis. Haiguse kujunemise eelduseks on tavaliselt ka keskkonnast tingitud või lisanduvad geneetilised faktorid. Triglütseriidide rikaste lipoproteiinide jääkide kuhjumist esineb ca 1:5000 inimese kohta, geenidefekt avaldub u 1% elanikkonnast.
