Palmoplantaarse keratodermiaga
seotud geenide sekveneerimine

Geen: AAGAB, AQP5, DSG1, KRT1, KRT9, KRT10, KRT16, KRT6C, SERPINB7, SNAP29, TRPV3
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Palmoplantaarse keratodermia tüüpide/alatüüpide ja teiste geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
  3. Prenataalne diagnostika teadaolevate perekondlike mutatsioonide puhul
  4. Geneetiline konsultatsioon

Palmoplantaarne keratodermia (PPK) on grupp nahahaiguseid, millele on iseloomulik hüperkeratoos peopesades ja jalataldadel. Diagnoosimisel eristatakse kliiniliselt, histopatoloogiliselt ja geneetiliselt erinevaid fenotüüpe. PPK võib olla ka üheks sümptomiks sündroomsete seisundite puhul. PPK võib tekkida elu jooksul (sagedasem) või olla pärilik. Varajane avaldumine ja perekonna anamnees viitavad geneetilisele põhjusele. Pärilikud PPK-d klassifitseeritakse kliiniliste ja histoloogiliste kahjustuste (epidermolüütiline või mitte-epidermolüütiline hüperkeratoos), pärilikkuse viisi (autosoom-dominantne või -retsessiivne), avaldumise aja, teiste nahakahjustuste olemaolu, biokeemiliste muutuste, geneetiliste mutatsioonide ja/või süsteemsete anomaaliatega seotuse alusel.

Test katab PPK tüüpide/alatüüpide ja geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haiguste teadaolevate geneetiliste põhjuste analüüsi.

Sõltuvalt haigust põhjustavast geenist, võib PPK olla päritav autosoom-dominantsel või -retsessiivsel teel.

Andmed PPK esinemissageduse kohta ei ole teada. Enamik pärilikke PPK tüüpe on haruldased, aga haigusest haaratud inimeste arv võib olla alahinnatud kergemate sümptomite tõttu, mille korral on vähem laboratoorselt kinnitatud haigusjuhte.