Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegusega seotud LPL geeni sekveneerimine

Geenid: LPL

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

LPL geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: LPL

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geneetiliseks testimiseks:

1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Patsiendi pereliikmete testimine
4. Geneetiline nõustamine

Perekondlikule lipoproteiini lipaasi vaegusele on iseloomulik tugev hüpertriglütserideemia, mis võib esineda koos kõhuvalu, korduva ägeda pankreatiidi, naha ksantoomide ja hepatosplenomegaaliaga. Sümptomid avalduvad tavaliselt lapseeas.

Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegus pärandub autosoom-retsessiivsel teel. Haiguse põhjuseks on mutatsioonid LPL geenis.

Tegemist on haruldase haigusega, esinemissagedusega on 1:1000000.