Bulloosse epidermolüüsiga
seotud geenide sekveneerimine

Geen: CD151, CDSN, CHST8, COL7A1, COL17A1, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGB4, ITGA6, JUP, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PLEC, PKP1, TGM5

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geneetiliseks testimiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Bulloosse epidermolüüsi tüüpide/alatüüpide ja teiste geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku muutuse korral
4. Geneetiline konsultatsioon

Pärilik bulloosne epidermolüüs (BE) on geneetiliste haiguste grupp, mille puhul on iseloomulikeks sümptomiteks väga õrn nahk ja villide teke nahale ja limaskestadele väiksemagi vigastuse või hõõrumise tõttu. BE on kliiniliselt ja geneetiliselt väga heterogeenne. Eristatakse haiguse nelja põhitüüpi koos alatüüpidega. Kõigi tüüpide puhul on võimalik nii kerge kui raske haigusvorm. Haigustüüpide klassifitseerimise aluseks on villide esinemine erinevates naha piirkondades: lihtvorm (epidermaalne), liiduseline (basaalmembraani lucida kihti haarav), düstroofiline (basaalmembraania alune) ja Kindleri tüüpi (erinevaid kihte haarav). Klassifikatsioon alatüüpidesse toimub kliiniliste sümptomite, pärilikkuse viisi, DNA ja valgu tasemel muutuse alusel. BE erinevate alatüüpidega on seotud patogeensed muutused vähemalt 18 geenis, mis kodeerivad epidermise, basaalmembraani ja dermise valke. BE erinevatele tüüpidele iseloomulikud fenotüübid korreleeruvad kindlate geenidega, milles muutus esineb. Samas võivad erinevad geenid olla seotud väga sarnaste BE fenotüüpidega.

Testiga on kaetud teadaolevate BE tüüpide/alatüüpide ja teiste geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haiguste geneetilised põhjused

Vastavalt BE tüübile võib haigus päranduda autosoom-dominantsel või autosoom-retsessiivsel teel.

BE kõikide tüüpide esinemissagedus kokku on hinnanguliselt 11: 1 000 000. Haiguse lihtvormi sagedus on 6:1 000 000, liiduselise BE sagedus 0,5:1 000 000, düstroofilise vormi puhul 3,3:1 000 000 ja Kinderi tüüpi BE on leitud 250 inimesel maailmas.