Bulloosse epidermolüüsiga
seotud geenide sekveneerimine

Geen: CD151, CDSN, CHST8, COL7A1, COL17A1, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGB4, ITGA6, JUP, KRT1, KRT5, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PLEC, PKP1, TGM5

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse