Metaboolse müopaatia ja rabdomüolüüsiga seotud geenide sekveneerimine

Geen: ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CAV3, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LDHA, LPIN1, OPA1, OPA3, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, POLG, POLG2, PYGM, RRM2B, RYR1, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TAZ, TK2, TWNK (C10ORF2), TYMP

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse