Asper Metabolic Disorders
Gilberti sündroom UUS
Glutaaratsiduuria, tüüp I ja II
Glükogeeni salvestustõbi
Glükosüülimise kaasasündinud defektid
Hemokromatoos
Lüsosomaalne ladestushaigus
Metaboolne müopaatia ja rabdomüolüüs UUENDATUD
Metüülmalonaatatsiduuria ja homotsüstinuuria
Mitokondriaalsed haigused
Mukopolüsahharidoos
Porfüüria
Rasvhapete oksüdatsiooni häired
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Tsitrullineemia, tüüp I ja II
Uurea tsükli häired
Ülipika ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (VLCAD)
Eksoomi sekveneerimine
Asper Metabolic Disorders testide menüü koosneb metaboolsete haiguste geneetilistest testidest. Metaboolsed haigused on komplekssete haiguste grupp, mille sümptomite tõsidus võib olla väga varieeruv. Sagedasemateks sümptomiteks on neuroloogilised muutused, organite suurenemine ja vaimse arengu häired. Enamasti on need haigused autosoom-retsessiivse pärandumismustriga, aga võib esineda ka X-liiteline pärandumine.
Testide valikus on nii ühe geeni sekveneerimist hõlmavaid teste kui ka mitmetest geenidest koosnevaid geenipaneele. Muuhulgas on esindatud glükogeeni salvestustõve, lüsosomaalsete ladestushaiguste, rasvhapete oksüdatsioonihäirete ja uurea tsükli häirete geneetilised testid.
Kinnitav geneetiline testimine võimaldab rakendada efektiivseid ravivõimalusi, geneetilist konsulteerimist ja pereliikmete haigestumisriski hindamist.