Asper Metabolic Disorders

Asper Metabolic Disorders testide menüü koosneb metaboolsete haiguste geneetilistest testidest. Metaboolsed haigused on komplekssete haiguste grupp, mille sümptomite tõsidus võib olla väga varieeruv. Sagedasemateks sümptomiteks on neuroloogilised muutused, organite suurenemine ja vaimse arengu häired. Enamasti on need haigused autosoom-retsessiivse pärandumismustriga, aga võib esineda ka X-liiteline pärandumine.

Testide valikus on nii ühe geeni sekveneerimist hõlmavaid teste kui ka mitmetest geenidest koosnevaid geenipaneele. Muuhulgas on esindatud glükogeeni salvestustõve, lüsosomaalsete ladestushaiguste, rasvhapete oksüdatsioonihäirete ja uurea tsükli häirete geneetilised testid.

Kinnitav geneetiline testimine võimaldab rakendada efektiivseid ravivõimalusi, geneetilist konsulteerimist ja pereliikmete haigestumisriski hindamist.

 

Glutaaratsiduuria, tüüp I
Glutaaratsiduuria, tüüp II
Glükogeeni salvestustõbi
Lühikese ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (SCAD)
Lüsosomaalne ladestushaigus
Metaboolne müopaatia ja rabdomüolüüs
Metüülmalonaat atsiduuria ja homotsüstinuuria
Porfüüria
Rasvhapete oksüdatsiooni häired
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Tsitrullineemia, tüüp I
Tsitrullineemia, tüüp II
Uurea tsükli defektid
Ülipika ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (VLCAD)
Eksoomi sekveneerimine