Antidepressandid PGx

Geenid: CYP2C19, CYP2D6

Metoodika: NGS, Long PCR

Testi valmimisaeg: 10-15 tööpäeva

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Patsientide ravitulemuse optimeerimine vältides ravimi kõrvaltoimeid ja maksimeerides ravitoimet
  2. Ravimi annuste kohandamine või alternatiivse preparaadi valimine

Testi tulemused sisaldavad informatsiooni CYP2D6 ja CYP2C19 genotüüpide ja ravimi metabolismiga seotud fenotüüpide kohta. Samuti soovitusi selektiivsete serotoniini tagasihaarde inhibiitorite (SSTI) ja tritsükliliste antidepressantide (TTA) dooside optimeerimiseks vastavalt Clinical Pharmacogenetics Implemetation Consortium (CPIC) ravijuhistele.

SSTI-d on peamiseks ravivõimaluseks depressiooni ja ärevushäirete ravis. SSTI-d suurendavad selektiivselt serotonergilist aktiivsust presünaptilise serotoniini tagasihaarde vähendamise teel. Terapeutiline toime sõltub polümorfismidest CYP2D6 ja CYP2C19  geenides, mis mõjutavad SSTI-de metabolismi ja seeläbi ravimi efektiivsust ja ohutust. Umbes 50% depressiooni diagnoosiga patsientidel ebaõnnestub esialgne SSTI ravimi valik. Sagedasemateks kõrvaltoimeteks on kesknärvisüsteemi häired (unetus, peavalu), mao- ja seedetrakti häired ja seksuaaldüsfunktsioon. Tõsisemad kõrvaltoimed nagu QT intervalli pikenemistest põhjustatud arütmiad on peamiselt kirjeldatud patsientidel, kes on CYP2C19 aeglased metaboliseerijad ja kellele on määratud tsitalopraami ravi.

Tritsüklilised antidepressandid (TTA) on serotoniini ja norepinefriini tagasihaarde inhibiitorid, mida kasutatakse depressiooni ja obsessiiv-kompulsiivse häire ravis, samuti neuropaatilise valu korral ning migreenihoo ennetamiseks. Polümorfismid geenides CYP2D6 ja CYP2C19 mõjutavad TTA-de omastamist, efektiivsust ja ohutust. Patsientidel võib olla eelsoodumus ravi ebaõnnestumiseks või kõrvaltoimete tekkeks kui neil esinevad CYP2D6 geenivariandid, mis muudavad ravimi kliirensit või CYP2C19 geenivariandid, mis muudavad ravimi ja selle metaboliitide suhet. Sagedasemad kõrvaltoimed on antikolinergilised (suukuivus, kõhukinnisus, uriinipeetus, nägemishäired), kardio-vaskulaarsed või mõjutavad kesknärvisüsteemi.

Farmakogeneetilise testi tulemuste kasutamine depressiooni ravis aitab parandada ravi tulemuslikkust ja vähendada kõrvaltoimete esinemist.