Jäsemevöötme lihasdüstroofiaga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, CRPPA, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DYSF, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRNPDL, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN |
| Mittekodeeriv ala: | Mittekodeerivad geneetilised variandid |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, LCAV3, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, ZMPSTE24 |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |