Asper Dermatology

Bulloosne epidermolüüs
Ehlers-Danlos sündroom
Hermansky-Pudlaki sündroom
Hüpotrihhoos
Ihtüoos
Melanoom
Nahalõtvus
Neurofibromatoos UUENDATUD
Okulokutaanne albinism
Palmoplantaarne keratodermia
Waardenburgi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Dermatology on nahaga seotud haiguste diagnostikas kasutatav geneetiliste testide portfell. Valikus olevad testid on seotud haigustega, mis põhjustavad kasvajate moodustumist, pigmentatsiooni erisusi ning nahaprobleeme. Portfellis sisalduvad ka testid, mis võimaldavad heterogeensete fenotüüpidega haiguste diferentsiaaldiagnostikat. 

Teise põlvkonna sekveneerimise tehnoloogia tuvastab üheaegselt mitmeid muutusi paljudes erinevates geenides. Selline lähenemine on abiks  diagnoosi kinnitamisel, andes patsientidele ja nende perekondadele väärtuslikku informatsiooni haiguse olemuse, mõju ja pärandumise kohta.