Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.

Reprogeneetika testide uuendused

Naise- ja mehepoolse viljatuse geenipaneelid on läbinud põhjaliku uuenduse ja hõlmavad nüüd vastavalt 128 ja 138 geeni sekveneerimist. 

Silmahaiguste geenipaneelid

Silmahaiguste testide valikus on uus geenipaneel – kongenitaalse okulaarse fibroosi testimiseks. Lisasime ka uusi geene komplekssele silmahaiguste paneelile, mis nüüd koosneb 288 geenist. 

Mukopolüsahharidoosi paneel

Oleme kokku pannud spetsiifilisema geenipaneeli mukopolüsahharidoosi testimiseks. Laialdane lüsosomaalsete ladestushaiguste geenipaneel on samuti testide valikus olemas.

Testide uuendused

Mitmed NGS paneelid on läbinud uuenduskuuri, sealhulgas aju anomaaliate, spinotserebellaarsete ataksiate ja sensorineuraalse kuulmislanguse paneel. 

Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia

Nüüd on võimalik tellida kaasasündinud adrenogenitaalse hüperplaasia testi, mis hõlmab CYP21A2 geeni sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi.