Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.

Kallmanni sündroom

Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide, insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi.

Metaboolsed haigused

Metaboolsete haiguste testide valik on täienenud uue geenipaneeliga – glükosüülimise kaasasündinud defektid. Uus paneel võimaldab tuvastada patogeenseid muutusi 49 kliiniliselt olulises geenis. 

Asper Ophthalmics testide täiendused

Vitreoretinopaatia ja laiendatud pärilike silmahaiguste geenipaneelid on uuenenud.

Asper Oncogenetics uudised

Päriliku eesnäärmevähi geenipaneelile on lisatud kolm uut geeni.

Asper Neurogenetics testide täiendused

Düstoonia ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelidele on lisatud MECR geen.