Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.

Düsmorfoloogia uuendus

Mitmetele geenipaneelidele nagu aju malformatsioonid, kraniosünostoos, mikrotsefaalia, skeleti düsplaasia jt on lisatud uued haigusseoselised geenid. 

Dermatoloogia testide uuendus

Nahahaigustega seotud geenipaneelid on saanud täiendust mitmete uute geenide näol, mis aitavad  hõlbustada diferentsiaaldiagnostikat. 

Uus paneel Asper Cardiogenetics menüüs

Vasaku vatsakese mitte-kompaktse kardiomüopaatia geenipaneel katab 13 geeni analüüsi. 

Pärilik ataksia

Oleme laiendanud pärilike ataksıate testimisvõimalusi.  Geenipaneeliga on nüüd võimalik testida 148 geeni ja lisandunud on ka mitmeid uusi teste.

Neuroloogiliste testide uuendus

Düstoonia, Charcot-Marie-Toothi haiguse ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelid hõlmavad nüüd ka valitud haigusseoseliste mitte-kodeerivate variantide analüüsi.