Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Saadaval kaks sünnieelset testi – MaterniT21™ PLUS ja VisibiliT™.

Jäsemevöötme lihasdüstroofia

Testide menüüsse on lisandunud jäsemevöötme lihasdüstroofia test. Põhjalik test võimaldab määrata haigusseoselisi muutusi 27 geeni sekveneerimise ja deletsiooni /duplikatsiooni analüüsi abil.

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Lisaks geenipaneelidele saab nüüd paljude testide puhul tellida ka deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi.

Asper Biogene NGS paneelid

Valikus olevaid geenipaneele on võimalik kohandada vastavalt testimisvajadustele.

Parkinsoni tõve testi uuendus

Lisasime Parkinsoni tõve geenipaneelile kaks uut geeni. Samuti saab nüüd tellida deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi mitmetele haigusega seotud geenidele.

Vitreoretinopaatia NGS paneel

Asper Ophthalmics testide nimekirja on lisandunud vitreoretinopaatia paneel, mis koosneb 19 geenist.