Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.
Naise- ja mehepoolse viljatuse geenipaneelid on läbinud põhjaliku uuenduse ja hõlmavad nüüd vastavalt 128 ja 138 geeni sekveneerimist.
Silmahaiguste testide valikus on uus geenipaneel – kongenitaalse okulaarse fibroosi testimiseks. Lisasime ka uusi geene komplekssele silmahaiguste paneelile, mis nüüd koosneb 288 geenist.
Oleme kokku pannud spetsiifilisema geenipaneeli mukopolüsahharidoosi testimiseks. Laialdane lüsosomaalsete ladestushaiguste geenipaneel on samuti testide valikus olemas.
Mitmed NGS paneelid on läbinud uuenduskuuri, sealhulgas aju anomaaliate, spinotserebellaarsete ataksiate ja sensorineuraalse kuulmislanguse paneel.
Nüüd on võimalik tellida kaasasündinud adrenogenitaalse hüperplaasia testi, mis hõlmab CYP21A2 geeni sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi.