Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.

Asper Nephrology

Pärilike neeruhaiguste testid on koondatud uude testimisportfelli – Asper Nephrology. 

Asper Neurogenetics testide täiendused

Asper Neurogenetics testide menüüsse on lisandunud Brunneri sündroomi geenitest ja koopiaarvu muutuste analüüs kõikidele geenipaneelidele.

Asper Cardiogenetics uudised

Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad.

Asper Ophthalmics testide täiendused

NGS paneelide analüüs sisaldab nüüd ka koopiaarvu variatsioonide määramist. Bardet-Biedli sündroomiga seotud geenipaneelile lisandusid kolm uut geeni.

Geenipaneelide kohandamine

Kohandame valikus olevaid geenipaneele vastavalt testimisvajadustele.