Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Saadaval kaks sünnieelset testi – MaterniT21™ PLUS ja VisibiliT™.

Cornelia de Lange sündroom

Cornelia de Lange sündroomi geenipaneelil on nüüd neli uut geeni.

Jäsemevöötme lihasdüstroofia

Testide menüüsse on lisandunud jäsemevöötme lihasdüstroofia test. Põhjalik test võimaldab määrata haigusseoselisi muutusi 27 geeni sekveneerimise ja deletsiooni /duplikatsiooni analüüsi abil.

Asper Biogene NGS paneelid

Valikus olevaid geenipaneele on võimalik kohandada vastavalt testimisvajadustele.

Parkinsoni tõve testi uuendus

Lisasime Parkinsoni tõve geenipaneelile kaks uut geeni. Samuti saab nüüd tellida deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi mitmetele haigusega seotud geenidele.

Vitreoretinopaatia NGS paneel

Asper Ophthalmics testide nimekirja on lisandunud vitreoretinopaatia paneel, mis koosneb 19 geenist.