Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.

Asper Cardiogenetics uudised

Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad.

Asper Ophthalmics testide täiendused

NGS paneelide analüüs sisaldab nüüd ka koopiaarvu variatsioonide määramist. Bardet-Biedli sündroomiga seotud geenipaneelile lisandusid kolm uut geeni.

Uuenenud Asper Oncogenetics testid

Päriliku eesnäärmevähi testimine hõlmab geenipaneeli sekveneerimist ja del/dup analüüsi. Ka teised geenipaneelid Asper Oncogenetics valikus sisaldavad nüüd del/dup analüüsi.

Spinotserebellaarne ataksia

Lisasime 14 uut geeni spinotserebellaarsete ataksiatega seotud geenipaneelile.

Geenipaneelide kohandamine

Kohandame valikus olevaid geenipaneele vastavalt testimisvajadustele.