Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Saadaval kaks sünnieelset testi – MaterniT21™ PLUS ja VisibiliT™.
Testide menüüsse on lisandunud jäsemevöötme lihasdüstroofia test. Põhjalik test võimaldab määrata haigusseoselisi muutusi 27 geeni sekveneerimise ja deletsiooni /duplikatsiooni analüüsi abil.
Lisaks geenipaneelidele saab nüüd paljude testide puhul tellida ka deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi.
Valikus olevaid geenipaneele on võimalik kohandada vastavalt testimisvajadustele.
Lisasime Parkinsoni tõve geenipaneelile kaks uut geeni. Samuti saab nüüd tellida deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi mitmetele haigusega seotud geenidele.
Asper Ophthalmics testide nimekirja on lisandunud vitreoretinopaatia paneel, mis koosneb 19 geenist.