Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Saadaval kaks sünnieelset testi – MaterniT21™ PLUS ja VisibiliT™.

»
Päriliku vähi eelsoodumuse test

Päriliku vähi eelsoodumuse test on täienenud kümne uue geeni võrra. 

»
Cornelia de Lange sündroom

Cornelia de Lange sündroomi geenipaneelil on nüüd neli uut geeni.

»
Jäsemevöötme lihasdüstroofia

Testide menüüsse on lisandunud jäsemevöötme lihasdüstroofia test. Põhjalik test võimaldab määrata haigusseoselisi muutusi 27 geeni sekveneerimise ja deletsiooni /duplikatsiooni analüüsi abil.

»
Asper Biogene NGS paneelid

Valikus olevaid geenipaneele on võimalik kohandada vastavalt testimisvajadustele.

»
Parkinsoni tõve testi uuendus

Lisasime Parkinsoni tõve geenipaneelile kaks uut geeni. Samuti saab nüüd tellida deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi mitmetele haigusega seotud geenidele.

»