Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.
Testide valikusse on lisandunud kaks uut geenipaneeli – pahaloomuline hüpertermia ja paroksüsmaalne düskineesia. Epilepsia ja autismi spektri häirete geenipaneelid on täienenud WASF1 geeni võrra.
Meeste viljatuse geenitest on läbinud uuenduse. Mutatsioonianalüüsi asemel sekveneeritakse nüüd 60 spermatogeneesi ja meioosi häiretega seotud geeni kodeerivad alad.
Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide, insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi.
Metaboolsete haiguste testide valik on täienenud uue geenipaneeliga – glükosüülimise kaasasündinud defektid. Uus paneel võimaldab tuvastada patogeenseid muutusi 49 kliiniliselt olulises geenis.
Vitreoretinopaatia ja laiendatud pärilike silmahaiguste geenipaneelid on uuenenud.