Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.
Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad.
NGS paneelide analüüs sisaldab nüüd ka koopiaarvu variatsioonide määramist. Bardet-Biedli sündroomiga seotud geenipaneelile lisandusid kolm uut geeni.
Päriliku eesnäärmevähi testimine hõlmab geenipaneeli sekveneerimist ja del/dup analüüsi. Ka teised geenipaneelid Asper Oncogenetics valikus sisaldavad nüüd del/dup analüüsi.
Lisasime 14 uut geeni spinotserebellaarsete ataksiatega seotud geenipaneelile.
Kohandame valikus olevaid geenipaneele vastavalt testimisvajadustele.