Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.
Katarakti geenipaneelile lisandus 14 uut geeni.
Düstoonia, Charcot-Marie-Toothi haiguse ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelid hõlmavad nüüd ka valitud haigusseoseliste mitte-kodeerivate variantide analüüsi.
Naise- ja mehepoolse viljatuse geenipaneelid on läbinud põhjaliku uuenduse ja hõlmavad nüüd vastavalt 128 ja 138 geeni sekveneerimist.
Silmahaiguste testide valikus on uus geenipaneel – kongenitaalse okulaarse fibroosi testimiseks. Lisasime ka uusi geene komplekssele silmahaiguste paneelile, mis nüüd koosneb 288 geenist.
Oleme kokku pannud spetsiifilisema geenipaneeli mukopolüsahharidoosi testimiseks. Laialdane lüsosomaalsete ladestushaiguste geenipaneel on samuti testide valikus olemas.