Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.
Mitmetele geenipaneelidele nagu aju malformatsioonid, kraniosünostoos, mikrotsefaalia, skeleti düsplaasia jt on lisatud uued haigusseoselised geenid.
Nahahaigustega seotud geenipaneelid on saanud täiendust mitmete uute geenide näol, mis aitavad hõlbustada diferentsiaaldiagnostikat.
Vasaku vatsakese mitte-kompaktse kardiomüopaatia geenipaneel katab 13 geeni analüüsi.
Oleme laiendanud pärilike ataksıate testimisvõimalusi. Geenipaneeliga on nüüd võimalik testida 148 geeni ja lisandunud on ka mitmeid uusi teste.
Düstoonia, Charcot-Marie-Toothi haiguse ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelid hõlmavad nüüd ka valitud haigusseoseliste mitte-kodeerivate variantide analüüsi.
