Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Kõige põhjalikum sünnieelne test – MaterniT21™ PLUS.

Pärilik ataksia

Oleme laiendanud pärilike ataksıate testimisvõimalusi.  Geenipaneeliga on nüüd võimalik testida 148 geeni ja lisandunud on ka mitmeid uusi teste.

Katarakti paneeli on täiustatud

Katarakti geenipaneelile lisandus 14 uut geeni.

Reprogeneetika testide uuendused

Naise- ja mehepoolse viljatuse geenipaneelid on läbinud põhjaliku uuenduse ja hõlmavad nüüd vastavalt 128 ja 138 geeni sekveneerimist. 

Silmahaiguste geenipaneelid

Silmahaiguste testide valikus on uus geenipaneel – kongenitaalse okulaarse fibroosi testimiseks. Lisasime ka uusi geene komplekssele silmahaiguste paneelile, mis nüüd koosneb 288 geenist. 

Neuroloogiliste testide uuendus

Düstoonia, Charcot-Marie-Toothi haiguse ja spinotserebellaarse ataksia geenipaneelid hõlmavad nüüd ka valitud haigusseoseliste mitte-kodeerivate variantide analüüsi.