Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist

Loote kromosoomimuutuste määramine ema vereproovist. Saadaval kaks sünnieelset testi – MaterniT21™ PLUS ja VisibiliT™.

Asper Cardiogenetics testimisvõimalused on uuenenud

Asper Cardiogenetics testide valikusse lisandus Ehlers-Danlosi sündroomiga seotud geenide analüüs. Lisaks täienes Noonani sündroomi geenipaneel LZTR1 geeni võrra. 

Metaboolse müopaatia ja rabdomüolüüsi geenipaneeli täiendus

Metaboolse müopaatia ja rabdomüolüüsiga seotud geenide analüüs hõlmab nüüd ka SCN4A geeni sekveneerimist. 

Silmahaiguste testid on uuenenud

Kolvikeste-kepikeste- ja vitelliformse maakuli düstroofia testid ning põhjalik silmahaiguste test on täienenud uute geenidega. Testide valikusse on lisandunud Senior-Loken sündroomiga seotud geenipaneel.

Hüpertroofilise kardiomüopaatia geenipaneel

Hüpertroofilise kardiomüopaatia testi uus täiendatud versioon on nüüd saadaval. 

Parkinsoni tõve testi uuendus

Parkinsoni tõve geenitest võimaldab nüüd analüüsida 32 haigusega seotud geeni.