Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia

Geenid: OPMD (PABPN1)
Metoodika: Sanger sekveneerimine
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Patsiendi pereliikmete testimine
  3. Geneetiline nõustamine

 

Okulofarüngeaalne düstroofia on tavaliselt autosoomne dominantne alles täiskasvanueas algav haigus (sümptomid kirjeldatud pärast 40. eluaastat). On kirjeldatud ka selle haiguse autosoomset retsessiivset tüüpi. Haigus algab ajavahemikus neljandast kuuenda elukümnendini, väljendudes ptoosina (ülemise silmalau allavaje), mis haiguse algstaadiumis võib olla asümmeetriline. Lisandub neelamishäire (düsfaagia) ja kujuneb mõningane näolihaste nõrkus. OPMD histoloogiliseks tunnuseks on unikaalsete tuumasiseste filamentide kuhjumine skeletilihaskiududesse (Tome et al., 1995). OPMD-d on kirjeldatud ülemaailmselt erinevates etnilistes rühmades.