Asper Neurogenetics
Ajukoe raualadestusega seotud neurodegeneratsioon
Amüotroofiline lateraalskleroos
Autismi spektri häired UUENDATUD
Brunneri sündroom
Charcot-Marie-Toothi haigus
Cornelia de Lange sündroom
Düstoonia
Epilepsia UUENDATUD
Fragiilse X-i sündroom
Frontotemporaalne dementsus
Jäsemevöötme lihasdüstroofia
Jouberti sündroom
Kaasasündinud müasteeniline sündroom
Kaasasündinud müopaatia ja distaalne müopaatia
Kraniosünostoos
Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia
Menkese haigus
Mikrotsefaalia
Mitokondriaalsed haigused
Pahaloomuline hüpertermia UUS
Parkinsoni tõbi
Paroksüsmaalne düskineesia UUS
Pärilik spastiline parapleegia
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Spinotserebellaarsed ataksiad
Tuberoosne skleroos
Wilsoni tõbi
Eksoomi sekveneerimine
Asper Neurogenetics portfell sisaldab erinevaid geeniteste pärilike neuroloogiliste ja metaboolsete haiguste diagnostikaks. Siia gruppi kuuluvate pärilike neuropaatiate ja mitokondriaalsete haiguste geneetiline ja kliiniline profiil on väga heterogeenne ning samas võivad erinevate haiguste kliinilised sümptomid osaliselt kattuda.
Me pakume kattuvate kliiniliste fenotüüpidega haiguste diagnostikaks kompleksset lahendust, mis sisaldab erinevaid geeniteste ja testimise strateegiaid.
Geenitestide tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS), DNA fragmentanalüüs ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).
NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele.