Asper Neurogenetics
Ajukoe raualadestusega seotud neurodegeneratsioon
Amüotroofiline lateraalskleroos
Autismi spektri häired
Brunneri sündroom
Charcot-Marie-Toothi haigus UUENDATUD
Düstoonia
Epilepsia
Fragiilse X-i sündroom UUENDATUD
Frontotemporaalne dementsus
Jäsemevöötme lihasdüstroofia
Kaasasündinud lihasdüstroofia
Kaasasündinud müasteeniline sündroom
Kaasasündinud müopaatia ja distaalne müopaatia
Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia UUENDATUD
Menkese haigus
Metaboolne müopaatia ja rabdomüoloos UUS
Mitokondriaalsed haigused
Müotooniline lihasdüstroofia, tüüp I UUS
Müotooniline lihasdüstroofia, tüüp II UUS
Neurofibromatoos
Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia UUS
Pahaloomuline hüpertermia
Parkinsoni tõbi
Paroksüsmaalne düskineesia
Perekondlik hemipleegiline migreen
Pärilik ataksia
Pärilik spastiline parapleegia UUENDATUD
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Spinotserebellaarse ataksia tüüp 12 UUS
Tuberoosne skleroos
Unverricht-Lundborgi tõbi UUS
Wilsoni tõbi
Eksoomi sekveneerimine
Asper Neurogenetics portfell sisaldab erinevaid geeniteste pärilike neuroloogiliste ja metaboolsete haiguste diagnostikaks. Siia gruppi kuuluvate pärilike neuropaatiate ja mitokondriaalsete haiguste geneetiline ja kliiniline profiil on väga heterogeenne ning samas võivad erinevate haiguste kliinilised sümptomid osaliselt kattuda.
Me pakume kattuvate kliiniliste fenotüüpidega haiguste diagnostikaks kompleksset lahendust, mis sisaldab erinevaid geeniteste ja testimise strateegiaid.
Geenitestide tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine (Next Generation Sequencing, NGS), DNA fragmentanalüüs ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).
NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele.