Asper Neurogenetics
Ajukoe raualadestusega seotud neurodegeneratsioon
Amüotroofiline lateraalskleroos
Autismi spektri häired UUENDATUD
Brunneri sündroom
Charcot-Marie-Toothi haigus UUENDATUD
Cornelia de Lange sündroom UUENDATUD
Düstoonia UUENDATUD
Epilepsia UUENDATUD
Fragiilse X-i sündroom
Frontotemporaalne dementsus
Jouberti sündroom
Jäsemevöötme lihasdüstroofia UUENDATUD
Kaasasündinud lihasdüstroofia UUS
Kaasasündinud müasteeniline sündroom
Kaasasündinud müopaatia ja distaalne müopaatia
Kraniosünostoos
Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia
Menkese haigus
Mikrotsefaalia
Mitokondriaalsed haigused UUENDATUD
Pahaloomuline hüpertermia UUS
Parkinsoni tõbi
Paroksüsmaalne düskineesia UUS
Perekondlik hemipleegiline migreen UUS
Pärilik ataksia UUENDATUD
Pärilik spastiline parapleegia
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Tuberoosne skleroos
Wilsoni tõbi
Eksoomi sekveneerimine
Asper Neurogenetics portfell sisaldab erinevaid geeniteste pärilike neuroloogiliste ja metaboolsete haiguste diagnostikaks. Siia gruppi kuuluvate pärilike neuropaatiate ja mitokondriaalsete haiguste geneetiline ja kliiniline profiil on väga heterogeenne ning samas võivad erinevate haiguste kliinilised sümptomid osaliselt kattuda.
Me pakume kattuvate kliiniliste fenotüüpidega haiguste diagnostikaks kompleksset lahendust, mis sisaldab erinevaid geeniteste ja testimise strateegiaid.
Geenitestide tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS), DNA fragmentanalüüs ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).
NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele.