Asper Dysmorphology

Aju malformatsioonid UUENDATUD
Cornelia de Lange sündroom
Ebatäiuslik luuteke
Frazeri sündroom UUENDATUD
Kraniosünostoos UUENDATUD
Mikrotsefaalia UUENDATUD
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad UUENDATUD
Skeleti düsplaasia UUENDATUD
Skeleti düsplaasiatega seotud tsiliopaatiad
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Dysmorphology portfellis sisalduvad testid kaasasündinud anomaaliate määramiseks. Sellisteks anomaaliateks võivad olla kaasasündinud malformatsioonid ja düsplaasiad, sageli koos motoorika ja kognitiivsete arenguhäiretega. Kaasasündinud malformatsioonid võivad varieeruda isoleeritud kergematest muutustest kuni raskete kaasasündinud anomaaliateni ja/või olla osaks spetsiifilisest sündroomist.

Kuna kaasasündinud malformatsioonide ja nendega seotud sündroomide täpne diagnostika on keeruline, siis muutuste tuvastamine molekulaargeneetilisel tasemel aitab diagnoosimist kergendada ja annab ka informatsiooni seisundi edasise prognoosi kohta.

Asper Dysmorphology geenipaneelid on põhjalikud ja sisaldavad laialdast valikut erinevate fenotüüpide ja haiguste vormidega seotud geenidest. Valikus on geenipaneelid tuvastamaks geneetilisi muutusi kolju- ja näoluude väärarendite, kasvuhäirete ja organspetsiifiliste haiguste korral ning ka mitmeid organsüsteeme haaravate malformatsioonide korral.