Asper Dysmorphology

Aju malformatsioonid UUENDATUD
Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni ja Alstromi sündroom ning Albrighti pärilik osteodüstroofia
Cornelia de Lange sündroom
Ebatäiuslik luuteke
Ehlers-Danlos sündroom
Frazeri sündroom
Jouberti sündroom
Kraniosünostoos
Mikrotsefaalia
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad
Skeleti düsplaasia
Skeleti düsplaasiatega seotud tsiliopaatiad
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Dysmorphology portfellis sisalduvad testid kaasasündinud anomaaliate määramiseks. Sellisteks anomaaliateks võivad olla kaasasündinud malformatsioonid ja düsplaasiad, sageli koos motoorika ja kognitiivsete arenguhäiretega. Kaasasündinud malformatsioonid võivad varieeruda isoleeritud kergematest muutustest kuni raskete kaasasündinud anomaaliateni ja/või olla osaks spetsiifilisest sündroomist.

Kuna kaasasündinud malformatsioonide ja nendega seotud sündroomide täpne diagnostika on keeruline, siis muutuste tuvastamine molekulaargeneetilisel tasemel aitab diagnoosimist kergendada ja annab ka informatsiooni seisundi edasise prognoosi kohta.

Asper Dysmorphology geenipaneelid on põhjalikud ja sisaldavad laialdast valikut erinevate fenotüüpide ja haiguste vormidega seotud geenidest. Valikus on geenipaneelid tuvastamaks geneetilisi muutusi kolju- ja näoluude väärarendite, kasvuhäirete ja organspetsiifiliste haiguste korral ning ka mitmeid organsüsteeme haaravate malformatsioonide korral.