Ehlers-Danlos sündroomiga seotud
geenide sekveneerimine

Geenid: ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP7A, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, C1R, C1S, GORAB, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SLC39A13, RIN2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geneetiliseks testimiseks:

1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Ehlers-Danlos sündroomi erinevate vormide ja teiste geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni suhtes
4. Geneetiline nõustamine

Ehlers-Danlos sündroom (EDS) hõlmab gruppi haruldasi sidekoe haigusi, mille puhul on haigusest haaratud nahk, luud, veresooned, aga ka teised organid ja koed. Spetsiifilised sümptomid sõltuvad EDS tüübist, enamike haigusvormide puhul esineb ebatavaliselt suur liigeste liikuvus. Paljudel EDS-ga patsientidel on pehme, velvetjas nahk, mis on väga veniv ja õrn. Veresoontega seotud vorm põhjustab veritsemist, südameklapi vorm tekitab tõsiseid südameklapi probleeme, küfoskolioosiga patsientidel areneb tugev selja kumerus.

Testiga on kaetud haiguse eri vormide geneetilised põhjused ja suur osa geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haigusi.

Sõltuvalt EDS vormist võib haigus päranduda autosoom-dominantsel või autosoom-retsessiivsel teel.

EDS kõikide vormide esinemissageduseks üldpopulatsioonis on hinnatud 1:2500-5000. Sagedasemad on hüpermobiilne ja klassikaline vorm, esinemissagedusega vastavalt 1:5000-20000 ja 1:20000-40000. Teised vormid on väga haruldased.