Ehlers-Danlos sündroomiga seotud
geenide sekveneerimine

Geenid: ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP7A, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, C1R, C1S, GORAB, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SLC39A13, RIN2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse