Eksoomi sekveneerimine

Geenid: Kogu eksoom

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV).
CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 10 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse