Autosoom-dominantse pigmentretiniidiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AIPL1, BEST1, CA4, CRX, GUCA1B, FSCN2, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS, PNRKLHL7

Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Pigmentretiniit on pärilik silma võrkkesta düstroofia, mida iseloomustab fotoretseptorite järk-järguline hävimine. Haiguse sümptomiteks on nägemisvälja ahenemine, kanapimedus ja silmapõhja muutused. Pigmentretiniit pärandub tavaliselt autosoom-retsessiivsel teel. Seda esineb 84% kõigist haigusjuhtudest. Autosoom-dominantset pigmentretiniiti esineb 10% ja X-liitelist pigmentretiniiti esineb 6%. Pigmentretiniidi levimus on 1 : 3000 kuni  1 : 5000.