Asper Cardiogenetics
Apolipoproteiin C2 puudulikkus
Arütmia
Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia
Brugada sündroom
Dilateeruv kardiomüopaatia
Ehlers-Danlos sündroom
Hüperlipoproteineemia, tüüp III
Hüperlipoproteineemia, tüüp V
Hüpertriglütserideemia
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
Katehhoolaminergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi vaegus
Lühikese QT sündroom
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad
Perekondlik aordi aneurüsm, dissektsioon ja seonduvad sündroomid
Perekondlik hüperkolesteroleemia
Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegus
Pika QT sündroom
Pärilik hemorraagiline teleangiektaasia
Pulmonaalhüpertensioon
Statiin-seoseline müopaatia
Tangieri haigus
Trombofiilia
Vasaku vatsakese mitte-kompaktne kardiomüopaatia
Eksoomi sekveneerimine
Asper Dermatology
Bulloosne epidermolüüs
Ehlers-Danlos sündroom
Hermansky-Pudlaki sündroom
Hüpotrihhoos
Ihtüoos
Melanoom
Nahalõtvus
Neurofibromatoos
Okulokutaanne albinism
Palmoplantaarne keratodermia
Tuberoosne skleroos
Waardenburgi sündroom
Eksoomi sekveneerimine
Asper Dysmorphology
Aju malformatsioonid
Cornelia de Lange sündroom
Ebatäiuslik luuteke
Frazeri sündroom
Kraniosünostoos
Mikrotsefaalia
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad
Skeleti düsplaasia
Skeleti düsplaasiatega seotud tsiliopaatiad
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Eksoomi sekveneerimine
Asper Endocrinology
Androgeeni resistentsuse sündroom
Hüperinsulinism UUS
Hüpotüreoidism ja türeoidhormooni resistentsus UUENDATUD
Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia UUS
Kallmanni sündroom
Kilpnäärme düshormogenees
Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus
MODY diabeet
Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia
Eksoomi sekveneerimine
Asper Hematology
Alfa talasseemia
Beeta talasseemia
Fanconi aneemia
Koagulatsiooni häired
Neutropeenia
Pärilik sideroblastiline aneemia
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus
Trombotsütopeenia
Eksoomi sekveneerimine
Asper Metabolic Disorders
Glutaaratsiduuria, tüüp I
Glutaaratsiduuria, tüüp II
Glükogeeni salvestustõbi
Glükosüülimise kaasasündinud defektid
Hemokromatoos
Lühikese ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (SCAD)
Lüsosomaalne ladestushaigus
Metaboolne müopaatia ja rabdomüolüüs
Metüülmalonaat atsiduuria ja homotsüstinuuria
Mukopolüsahharidoos UUS
Porfüüria
Rasvhapete oksüdatsiooni häired
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Tsitrullineemia, tüüp I
Tsitrullineemia, tüüp II
Uurea tsükli defektid
Ülipika ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (VLCAD)
Eksoomi sekveneerimine
Asper Nephrology
Bardet- Biedli sündroom
Bartteri sündroom
Branchio-oto-renaalne sündroom
Hemolüütilis-ureemiline sündroom
Hüpomagneseemia
Medullaarne tsüstneer
Nefrootiline sündroom
Polütsüstneer
Primaarne tsiliaarne düskineesia
Senior-Loken sündroom
Tsiliopaatiad
Eksoomi sekveneerimine
Asper Neurogenetics
Ajukoe raualadestusega seotud neurodegeneratsioon
Amüotroofiline lateraalskleroos
Autismi spektri häired
Brunneri sündroom
Charcot-Marie-Toothi haigus
Cornelia de Lange sündroom
Düstoonia
Epilepsia
Fragiilse X-i sündroom
Frontotemporaalne dementsus
Jouberti sündroom
Jäsemevöötme lihasdüstroofia
Kaasasündinud lihasdüstroofia
Kaasasündinud müasteeniline sündroom
Kaasasündinud müopaatia ja distaalne müopaatia
Kraniosünostoos
Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia
Menkese haigus
Mikrotsefaalia
Mitokondriaalsed haigused
Pahaloomuline hüpertermia
Parkinsoni tõbi
Paroksüsmaalne düskineesia
Perekondlik hemipleegiline migreen
Pärilik ataksia
Pärilik spastiline parapleegia
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Tuberoosne skleroos
Wilsoni tõbi
Eksoomi sekveneerimine
Asper Oncogenetics
Eesnäärmevähk
Fanconi aneemia
Kilpnäärmevähk
Lynchi sündroom
Melanoom
Mikrosatelliitide ebastabiilsus
MUTYH-seoseline polüpoos
Neeruvähk
Nijmegeni murru sündroom
Perekondlik adenomatoosne polüpoos
Polüpoosi sündroomid
Rinna- ja munasarjavähk
Von Hippel-Lindau sündroom
Vähi eelsoodumuse määramine
Eksoomi sekveneerimine
Fanconi aneemia
Kilpnäärmevähk
Lynchi sündroom
Melanoom
Mikrosatelliitide ebastabiilsus
MUTYH-seoseline polüpoos
Neeruvähk
Nijmegeni murru sündroom
Perekondlik adenomatoosne polüpoos
Polüpoosi sündroomid
Rinna- ja munasarjavähk
Von Hippel-Lindau sündroom
Vähi eelsoodumuse määramine
Eksoomi sekveneerimine
Asper Ophthalmics
Akromatopsia
Aniriidia
Autosoom-dominantne pigmentretiniit
Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit
Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni ja Alstromi sündroom ning Albrighti pärilik osteodüstroofia
Ealine maakuli degeneratsioon
Glaukoom
Kanapimedus
Katarakt
Kolvikeste-kepikeste düstroofia
Kongenitaalne okulaarne fibroos
Kornea düstroofia
Koroidereemia
Leberi kaasasündinud amauroos
Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia
Läätse väärasetsus
Norrie haigus
Okulokutaanne albinism, okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom
Nägemisnärvi atroofia
Papillorenaalne sündroom
Retinoblastoom
Senior-Loken sündroom
Silmahaigused 294 geeni sekveneerimisega
Silma väärarendid
Stargardti tõbi
Usheri sündroom
Vitelliformne maakuli düstroofia
Vitreoretinopaatia
X-liiteline pigmentretiniit
X-liiteline reetina kihtide eraldumine
Eksoomi sekveneerimine
Asper Otogenetics
Alporti sündroom
Aminoglükosiididest tingitud kurtus
Branchio-oto-renaalne sündroom
Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroom
Pendredi sündroom
Refsumi tõbi ja Zellwegeri sündroom
Sensorineuraalne kuulmislangus
Stickleri sündroom
Treacher-Collinsi sündroom
Usheri sündroom
Waardenburgi sündroom
Eksoomi sekveneerimine
Asper Pharmacogenetics
Aminoglükosiididest tingitud kurtus
Antidepressandid PGx
Kontratseptiivid + hormoonasendusravi PGx
Pahaloomuline hüpertermia
Statiin-seoseline müopaatia
Asper Reprogenetics
Aškenazi juutide populatsioonis levinud pärilikud haigused
Fragiilse X-i sündroom
Haiguse kandluse määramine
Loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga
Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT)
Mehepoolne viljatus
Naisepoolne viljatus
Neuraaltoru defekti geneetilise riski hindamine
Tsüstiline fibroos
Eksoomi sekveneerimine