MODY diabeediga seotud geenide sekveneerimine
Geenid: | ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57 |
Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
Geenid: | CEL, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 |
Metoodika: | MLPA |
Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |