Ehlers-Danlos sündroomiga
seotud geenide sekveneerimine

Geen: ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP7A, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, C1R, C1S, GORAB, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SLC39A13, RIN2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geneetiliseks testimiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Patsiendi pereliikmete testimine
4. Geneetiline nõustamine

Ehlers-Danlosi sündroomi all mõistetakse gruppi sidekoehaigusi, millele on iseloomulik naha suur venivus, atroofilised armid ja liigeste hüpermobiilsus. Sümptomiteks võivad olla veel hüpotoonia koos motoorse arengu hilinemisega, kurnatus, lihaskrambid ja kergesti tekkivad verevalumid. Need sümptomid avalduvad koheselt peale sündi või varases lapseeas. Tüsistusena võib esineda aordi dissektsioon, liigeste nihestused, skolioos ja varajane osteoartriit.

Ehlers-Danlosi sündroomi erinevate vormide esinemissagedus on 1:5000. Sõltuvalt haiguse vormist on pärandumisviis autosoom-dominantne või autosoom-retsessiivne.