Pulmonaalhüpertensioon

Geenid: ACVRL1, BMPR2, BMPR1B, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: ACVRL1, BMPR2

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Patsiendi pereliikmete testimine
4. Geneetiline nõustamine

Pulmonaalhüpertensioon (PH) on raskekujuline kardiopulmonaarne haigus, tingitud väikeste kopsuarterite tsellulaarsest proliferatsioonist ja fibroosist, mille tulemusena areneb välja progresseeruv kopsuringe vaskulaarse resistentsuse suurenemine. Esmasteks sümptomiteks on hingeldus, nõrkus, minestamine, valud rinnus, südamepekslemine ja jalgade tursed. Keskmine vanus haigestumisel on 36 eluaastat.

Kuigi PH patogenees saab alguse kopsuringest, on parema südamepoole puudulikkus peamiseks haigestumise ja surma põhjuseks.

PH võib olla idiopaatiline (riskifaktorite puudumisel), pärilik, ravimitest või toksiinidest põhjustatud või sidekoe haiguste, kaasasündinud südamehaiguste, portaalse hüpertensiooniga, HIV infektsiooniga või skistosomiaasiga seonduv.

PH pärandub autosoom-dominantsel teel. Mutatsioonid BMPR2 geenis on sagedasemaks geneetiliseks põhjuseks, moodustades u 80% päriliku ja u 20% idiopaatilise PH puhul. Patogeensed muutused teistes geenides on harvemad (1-3%).