Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCD1, ADAR, AIMP1, ARSA, ASPA, CLCN2, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FOLR1, GALC, GFAP, GJC2, GM2A, HEPACAM, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MAN2B1, MTHFR, MLC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PEX10, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS), Sanger sekveneerimine.
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: ABCD1, ASPA, D2HGDH, L2HGDH, LMNB1, MLC1, MLYCD, NOTCH3, PLP1, SLC6A8

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse