Alporti sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: COL4A3, COL4A4, COL4A5
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: COL4A5, COL4A6
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Perekondliku kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui haigusseoseline mutatsioon on teada

Alporti sündroom on sündroomne pärilik kuulmislangus, mis mõjutab peale kuulmise veel ka neere ja nägemist. Haigusele on iseloomulik glomerulaarne nefropaatia hematuuriaga, mis progresseerub lõppstaadiumis neerupuudulikkusega. Silma hälbed hõlmavad endas anterior lenticonus, makulopaatiat, kornea endoteeli haavandeid ja sarvkesta korduvat erosiooni. Kuulmislangus areneb järk-järgult ning on märgatav kas vanemas kooliastmes või varases täiskasvanueas. Sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 1:50 000.

Alporti sündroomi põhjustavad mutatsioonid COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 geenides. Haigus pärandub kas X-liiteliselt, autosoom retsessiivselt või autosoom dominantselt.