Waardenburgi sündroomiga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: |
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR |
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: |
MITF, PAX3, SOX10 |
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine
- Geneetiline nõustamine
Waardenburgi sündroom (WS) on grupp geneetilisi haigusi, millele on iseloomulikud sensorineuraalne kuulmislangus; iirise, juuste ning naha pigmendi kõrvalekalded, mis esinevad koos dystopia canthorum. Kuulmislangus on kaasasündinud, reeglina mitteprogresseeruv, kas ühe- või kahepoolne ja sensorineuraalne.
Klassikaline juuste pigmendimuutus WS puhul on teismeeas ilmuv valge tukk. Iirise pigmendimuutus võib väljenduda kas täieliku või osalise heterokroomiana, hüpoplastiliste või erksiniste iiristena.
Waardenburgi sündroomi esinemissagedus ca 1:20,000-40,000.
WS alatüüpe eristatakse iseloomulike tunnuste järgi ja geneetiliselt. Tüübid I ja III on autosoom-dominantse, tüübid II ja IV autosoom-retsessiivse pärandumisega.
