Asper Nephrology

Bardet- Biedli sündroom
Bartteri sündroom
Branchio-oto-renaalne sündroom
Hemolüütilis-ureemiline sündroom
Medullaarne tsüstneer
Nefrootiline sündroom
Polütsüstneer
Primaarne tsiliaarne düskineesia
Senior-Loken sündroom
Tsiliopaatiad
Eksoomi sekveneerimine

Asper Nephrology testide valik sisaldab geenipaneele pärilike neeruhaiguste diagnoosimiseks, võimaldades testida nii monogeenseid haigusi nagu polütsüstneer kui ka komplekshaigusi.

Laiendamaks diferentsiaaldiagnostika võimalusi kasutame neeruhaiguste geneetiliste põhjuste kindakstegemiseks teise põlvkonna sekveneerimise metoodikat. Testimine hõlmab ka sekveneerimistulemustel põhinevat koopiaarvu muutuste analüüsi. Patogeensed/tõenäoliselt patogeensed muutused kinnitatakse teise meetodiga.

Haiguste geneetiliste põhjuste väljaselgitamine on oluline geneetiliseks konsulteerimiseks, riski ja prognoosi hindamiseks ning prenataalses või preimplantatiivses diagnostikas.