Ihtüoosiga seotud geenide sekveneerimine

Geen: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CDSN, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, KRT1, KRT2, KRT9, KRT10, LIPN, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Mittesündroomse ihtüoosi vormide/alatüüpide ja teiste geneetiliselt/fenotüübiliselt
seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni korral
4. Geneetiline konsultatsioon

Pärilikud ihtüoosid on haruldased geneetilised haigused, mille iseloomulikeks sümptomiteks on hüperkeratoos ja/või nahaketendus. Selliste sümptomite põhjuseks on mutatsioonid naha väliskihi moodustamisega seotud geenides. Pärilikel ihtüoosidel on kaks vormi – mittesündroomne ja sündroomne. Ihtüoosi erinevaid vorme eristatakse järgmiste tunnuste alusel: 1) nahaketenduse ulatus 2) erüteemi esinemine/puudumine ja ulatus 3) pärilikkuse viis 4) iseloomulikud kaasuvad sümptomid. Spetsiifilised sümptomid ja nende raskusaste võivad erinevatel inimestel sama haigusvormi piires varieeruda. Võrreldes teiste mittesündroomsete ihtüoosidega on sagedasemate ihtüooside nagu Ichthyosis vulgaris ja retsessiivse X-liitelise ihtüoosi puhul täheldatud hilisemat avaldumist.

Test katab pärilike mittesündroomsete ihtüooside ja mitmete ihtüoosile omaste sümptomitega haiguste molekulaargeneetilist analüüsi. Mitmed haigusseoselised geenid on hetkel veel kindlaks tegemata.

Mittesündroomsed ihtüoosid võivad päranduda autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel või X-liitelisel retsessiivsel teel.

Ihtüoosid on kõikides populatsioonides esinevad haruldased haigused. Esinemissagedus varieerub sõltuvalt haiguse tüübist. Kõige sagedasem on Ichthyosis vulgaris sagedusega 1:250-1:1000. X-liitelise retsessiivse ihtüoosi sagedus on 1:2000-1:6000.