Ihtüoosiga seotud geenide sekveneerimine
Geen: | ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CDSN, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, KRT1, KRT2, KRT9, KRT10, LIPN, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5 |
Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |