Nahalõtvusega seotud geenide sekveneerimine
Geen: | ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP4, PYCR1, RIN2 |
Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geneetiliseks testimiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Nahalõtvuse vormide ja geneetiliselt/fenotüübiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
3. Teadaolevate perekondlike muutuste prenataalne diagnostika
4. Geneetiline konsultatsioon
Nahalõtvus on grupp sidekoe haigusi, mis kahjustavad naha elastseid kiude. Iseloomulik on naha elastsuse kadu, mille tulemusena on nahk lõtv ja kortsus. Esinevad nii kaasasündinud kui ka omandatud vormid. Päriliku nahalõtvuse puhul on rakuvaheaine valkude sünteesi häired tingitud geneetilistest defektidest erinevate rakuvaheaine komponentide kodeerimisel. Enamike nahalõtvuse vormide puhul on lisaks nahale haaratud ka muud organid, mis viivad tõsiste ja mõne vormi puhul isegi letaalsete multisüsteemsete haiguste tekkeni hõlmates skeleti-, kardiovaskulaar- ja kesknärvisüsteemi ning kopse. Täheldatud on ka erineva raskusastmega kaasasündinud ainevahetushäireid. Kirjeldatakse järjest enam nahalõtvusega seotud haigusi, kuid paljudel juhtudel jäävad geneetilised põhjused leidmata.
Spetsiifilised sümptomid, haiguse raskusaste ja prognoos võivad laias ulatuses varieeruda sõltudes haiguse vormist ja kaasuvate sümptomite olemasolust ning ulatusest. Sümptomid võivad laialdaselt varieeruda nii sama haigusvormiga patsientidel kui sama perekonna liikmete hulgas. Autosoom-retsessiivsed nahalõtvuse vormid on üldjuhul raskema kuluga kui autosoom-dominantsed.
Nahalõtvuse geenipaneel võimaldab testida geneetilisi muutusi, mis on seotud pärilike nahalõtvuse vormide ja kattuvate sümptomitega haigustega. Kõiki põhjuslikke muutusi ja geene pole hetkel veel kindlaks tehtud.
Nahalõtvus pärandub autsoom-retsessiivsel või autosoom-dominantsel teel. Haigust on kirjeldatud ligikaudu 400 perekonnal maailmas.
Nahalõtvus võib esineda erinevatel etnilistel gruppidel ja võrdselt nii naistel kui meestel. Haiguse esinemissagedust üldpopulatsioonis on hinnatud 1:1 000 000. Täpset sagedust on keeruline määrata, kuna haigus võib olla tihtipeale aladiagnoositud.