Mehepoolse viljatusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AK7, ADGRG2, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, AXL, BMP4, BNC2, BRDT, CASR, CATSPER1, CCDC39, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CYP17A1, CYP11B1, DDX25, DMC1, DMRT1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DPY19L2, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, FANCM, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSHR, FSIP2, GCM2, GHR, GLIS3, GNAS, GNRH1, GNRHR, HESX1, HSD3B2, HS6ST1, IGSF1, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LHB, LHX3, LHX4, LRRC6, MAGEB4, MAMLD1, M1AP, MEI1, MEIOB, NANOS1, NKX2-1, NKX2-5, NLRP14, NR5A1, NR0B1, NSMF, OTX2, PANK2, PAX8, PDE3A, PLCZ1, PMFBP1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, QRICH2, RNF212, RSPO1, SECISBP2, SEMA3A , SEPTIN12 (SEPT12), SLC26A4, SLC26A8, SLC5A5, SLC9A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SPATA16, SPINK2, SRA1, SRD5A2, STAG3, STX2, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAC3, TACR3, TAF4B, TBL1X, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TRIM37, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTF1, USP26, USP9Y, UTP14C, WDR11, WDR66, XRCC2, ZMYND15
Klinefelteri sündroom (47XXY)
Metoodika: NGS
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

AZF deletsioonide analüüs

Metoodika: PCR, geelelektroforees
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Klinefelteri (47XXY) sündroom

Metoodika: PCR, geelelektroforees
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Põsekaape proov mosaiiksuse hindamiseks.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

    1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
    2. Muud viljatust põhjustavad tegurid on välistatud (keskkonna ja elustiili mõjutused ning meditsiinilised põhjused, milleks võivad olla hormonaalsed häired, infektsioonid, varikotseele)
    3. Patsiendi kliiniline anamnees viitab sündroomile või seisundile, mis on seotud mehepoolse viljatuse geneetiliste põhjustega (näiteks Klinefelteri sündroomile iseloomulikult väikesed testised ja madalam testosterooni tase)

Viljatus on komplekshaigus, mis haarab suurt osa inimpopulatsioonist, kuid tema etioloogia on siiani paljudel juhtudel ebaselge. Ligikaudu 15-20% last soovivatest paaridest on viljatud ning neist pooltel juhtudel on tegemist mehepoolse viljatusega. Geneetilistest muutustest on tingitud 15-30% meeste viljatuse juhtudest. Sagedasemateks teadaolevateks geneetilisteks põhjusteks on autosoomsete ja sugukromosoomide arvu, struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliad; meiootilised defektid; mikrodeletsioonid Y kromosoomi q11.21-23 piirkonnas; mutatsioonid CFTR geenis ja geneetilised sündroomid, mille üks sümptom on viljatus.

Viljatute meeste geneetilist tausta uurides on võimalik leida viljatuse põhjus ja seeläbi leida viljatuse probleemiga paarile kõige efektiivsem ravi.