Mehepoolse viljatusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AK7, ADGRG2, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, AXL, BMP4, BNC2, BRDT, CASR, CATSPER1, CCDC39, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CYP17A1, CYP11B1, DDX25, DMC1, DMRT1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DPY19L2, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, FANCM, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSHR, FSIP2, GCM2, GHR, GLIS3, GNAS, GNRH1, GNRHR, HESX1, HSD3B2, HS6ST1, IGSF1, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LHB, LHX3, LHX4, LRRC6, MAGEB4, MAMLD1, M1AP, MEI1, MEIOB, NANOS1, NKX2-1, NKX2-5, NLRP14, NR5A1, NR0B1, NSMF, OTX2, PANK2, PAX8, PDE3A, PLCZ1, PMFBP1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, QRICH2, RNF212, RSPO1, SECISBP2, SEMA3A , SEPTIN12 (SEPT12), SLC26A4, SLC26A8, SLC5A5, SLC9A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SPATA16, SPINK2, SRA1, SRD5A2, STAG3, STX2, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAC3, TACR3, TAF4B, TBL1X, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TRIM37, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTF1, USP26, USP9Y, UTP14C, WDR11, WDR66, XRCC2, ZMYND15
Klinefelteri sündroom (47XXY)

Metoodika: NGS

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

AZF deletsioonide analüüs

Metoodika: PCR, geelelektroforees

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Klinefelteri (47XXY) sündroom

Metoodika: PCR, geelelektroforees

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Põsekaape proov mosaiiksuse hindamiseks.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Muud viljatust põhjustavad tegurid on välistatud (keskkonna ja elustiili mõjutused ning meditsiinilised põhjused, milleks võivad olla hormonaalsed häired, infektsioonid, varikotseele)
  3. Patsiendi kliiniline anamnees viitab sündroomile või seisundile, mis on seotud mehepoolse viljatuse geneetiliste põhjustega (näiteks Klinefelteri sündroomile iseloomulikult väikesed testised ja madalam testosterooni tase)