Hereditary Breast and Ovarian Cancer - BRCA genetic testing

Rinna- ja munasarjavähiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PTEN, STK11, TP53

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

BRCA1, BRCA2 geenide sekveneerimine

Geenid:

BRCA1, BRCA2

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg:

2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid:

BRCA1, BRCA2, CHEK2

Metoodika:

MLPA

Testi valmimisaeg:

2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

500 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

Rinna- või munasarjavähk noores eas: patsient on haiguse diagnoosimisel noorem kui 50 aastane
Haigusseoselise mutatsiooni leiu puhul on vajalik lähisugulaste testimine
Suguvõsas on esinenud rinna- või munasarjavähki
Suguvõsas on esinenud meeste rinnavähki
Geneetiline nõustamine

Rinna- ja munasarjavähki seostatakse enim mutatsioonidega BRCA1 ja BRCA2 geenides. Erinevatel mutatsioonidel on vähi tekkes erinev roll: mõni neist on üsna nõrgalt seotud vähi tekkega, teised mutatsioonid lubavad aga ennustada kuni 90% vähiriski tõusu. Mutatsioonide esinemissagedus on populatsiooniti mõnevõrra erinev.

Nagu kõigi teiste rinnavähi vormide puhul on ka päriliku rinnavähi puhul kõige efektiivsemaks meetodiks elulemuse tõstmisel haiguse võimalikult varajane avastamine.