Rinna- ja munasarjavähiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

BRCA1, BRCA2 geenide sekveneerimine

Geenid: BRCA1, BRCA2

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

BRCA1, BRCA2 geenide deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: BRCA1, BRCA2

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

500 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Rinna- või munasarjavähk noores eas: patsient on haiguse diagnoosimisel noorem kui 50 aastane
  2. Haigusseoselise mutatsiooni leiu puhul on vajalik lähisugulaste testimine
  3. Suguvõsas on esinenud rinna- või munasarjavähki
  4. Suguvõsas on esinenud meeste rinnavähki
  5. Geneetiline nõustamine

Rinna- ja munasarjavähki seostatakse enim mutatsioonidega BRCA1 ja BRCA2 geenides. Erinevatel mutatsioonidel on vähi tekkes erinev roll: mõni neist on üsna nõrgalt seotud vähi tekkega, teised mutatsioonid lubavad aga ennustada kuni 90% vähiriski tõusu. Mutatsioonide esinemissagedus on populatsiooniti mõnevõrra erinev.

Nagu kõigi teiste rinnavähi vormide puhul on ka päriliku rinnavähi puhul kõige efektiivsemaks meetodiks elulemuse tõstmisel haiguse võimalikult varajane avastamine.