Hermansky-Pudlaki sündroomiga
seotud geenide sekveneerimine

Geen: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Hermansky-Pudlaki sündroomi tüüpide diferentsiaaldiagnostika
3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni korral
4. Geneetiline konsultatsioon

Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) hõlmab gruppi haruldasi, pärilikke haigusi, mille põhjuseks on biogeneesi häire lüsosoomiga seotud organellides. Kliinilisteks sümptomiteks on okulokutaanne albinism, hemorraagiline diatees, mõnedel jutudel ka kopsufibroos, granulomatoosne koliit, immuunpuudulikkus või rasvalaadse aine (tseroidne lipofustsiin) ladestumine erinevates kudedes. Sümptomite ja geneetiliste põhjuste alusel eristatakse 11 erinevat haigustüüpi. 1. ja 4. tüüp on kõige raskemad. Kopsufibroosiga seotud tüübid on 1., 2. ja 4. Kergemate sümtomitega tüübid on 3., 5. ja 6. Teiste tüüpide sümptomite ja raskusastmete kohta on vähem teada.

Testiga on kaetud haiguse teadaolevad geneetilised põhjused. HPS pärandub autosoom-retsessiivsel teel.

HPS on haruldane enamikes populatsioonides, esinemissagedus maailmas on 1:500 000 kuni 1 000 000. Tüüp 1 on sagedasem Puerto Rico loodeosas, kus sagedus on 1:1800. Tüüp 3 on sagedasem Puerto Rico keskosas. Haigust põdevate inimeste suuremat hulka on täheldatud mitmetes teisteski riikides nagu India, Jaapan, Inglismaa ja Lääne-Euroopa. HPS on albinismi sageduselt kolmas vorm.