Hermansky-Pudlaki sündroomiga
seotud geenide sekveneerimine

Geen: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) pärandub autosoom-retsessiivselt, haigusele on iseloomulik okulokutaanne albinism, vere hüübimishäired, pulmonaarne fibroos ja haavandiline koliit. Mutatsioonid geenides HPS1 (HPS-1), AP3B1 (HPS-2), HPS3 (HPS-3), HPS4 (HPS-4), HPS5 (HPS-5), HPS6 (HPS-6), DTNBP1 (HPS-7), BLOC1S3 (HPS-8) ja BLOC1S6 (HPS-9) on seotud HPS sündroomi erinevate vormidega (sulgudes).