Haiguse kandluse määramine

Geenid: 550 geeni, mis on seotud raske kuluga, retsessiivsete lapseeas avalduvate haigustega

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

1. Asümptomaatiliste pereliikmete testimine
2. Rasedust planeerivate paaride ja üksikisikute testimine
3. Teatud etnilise taustaga inimeste testimine, kellel geneetilise haiguse esinemise risk võib olla suurem
4. Geneetiline nõustamine

Kandluse määramise test võimaldab hinnata autosoom-retsessiivse või X-liitelise haiguse kandlust.