Bardet-Biedli-, McKusick-Kaufmani-, Borjeson-Forssman-Lehmanni-, Alströmi sündroomiga ja Albrighti päriliku osteodüstroofiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ALMS1 (v.a. ekson 8), ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, GNAS, IFT27, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, PHF6, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)


Testi
valmimisaeg:
6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada