Lühikese QT sündroomiga seotud
geenide sekveneerimine

Geenid: CACNA1C, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Patsiendi pereliikmete testimine
3. Geneetiline nõustamine

Lühikese QT sündroom on rütmihäire, mida iseloomustab QT-aja lühenemine EKGs (≤ 340 ms). Kliiniline pilt võib varieeruda suures ulatuses. Haigus võib kulgeda asümptomaatiliselt (kuni 40% juhtudel), kuid võib esineda pearinglust, kodade virvendust, ventrikulaarset arütmiat, minestamist ja isegi südame seiskumist. Uuringud näitavad, et kõige suurem risk südame seiskumiseks on esimesel eluaastal ning 20. ja 40. eluaasta vahel.

Geneetilised muutused haigusega seotud geenides päranduvad autosoom-dominantsel teel ja on suure penetrantsusega.

Haiguse sagedus üldpopulatsioonis on 0,02-0,1% täiskasvanute ja 0,05% laste puhul.