Perekondliku hüperkolesteroleemiaga seotud geenide sekveneerimine

Genes: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Genes: LDLR
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
  3. Geneetiline nõustamine

Perekondlikule hüperkolesteroleemiale on omane kõrge LDL-kolesterooli tase, mis põhjustab aterosklerootiliste naastude ladestumist koronaararterites. Viimane omakorda suurendab varajaste südame-veresoonkonna haiguste ja insuldi tõenäosust. Kolesterool võib ladestuda nii käte ja jalgade kõõlustes, küünarnuki ja põlvede juures kui silmade ümbruses.

Heterosügootset perekondlikku hüperkolesteroleemiat seostatakse heterosügootsete haigusseoseliste muutustega LDLR, APOB ja PCSK9 geenides, haiguse esinemissagedus on ca 1 : 500.

Homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia on oma esinemissageduselt palju haruldasem. Seda on täheldatud sagedusega 1 : 1 000 000 üldpopulatsioonist. Homosügootset perekondlikku hüperkolesteroleemiat seostatakse kahealleelsete muutustega LDLR, LDLRAP1, APOB ja PCSK9 geenides.