Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine
Heteroplasmiat alla 20% ei ole võimalik sekveneerimise teel määrata

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

50-70 mg koheselt külmutatud kude


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Tuumageenide sekveneerimine

Geenid: AARS2, ABCB7, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ADCK3 (COQ8), AFG3L2, AIFM1, ALAS2, APTX, ATP5E, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C10orf2, C12orf65, CISD2, COA5, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CPT1A, CPT2, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FBP1, FH, FOXRED1, G6PC, GAMT, GATM, GFER, GFM1, GYS2, HARS2, HLCS, HADH, HADHA, HSPD1, ISCU, LRPPRC, MFN2, MPV17, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTPAP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NOUFAF5, NUBPL, OPA1, OPA3, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 (PPM2C), PDSS1, PDSS2, PDX1, POLG, POLG2, PUS1, RARS2, REEP1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SETX, SLC19A3, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A8, SLC37A4, SOD1, SPG7 (PNG), SUCLA2, SUCLG1, SURF1,TACO1, TAZ, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCRB, UQCRQ, WFS1, YARS2

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

MELAS sündroomiga seotud mutatsioonanalüüs MT-TL1 geenis

Geen: MT-TL1

Marker: 1 (m.3243A>G)

Metoodika: Sanger sekveneerimine

Testi valmimisaeg: 1-2 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

120 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

ACADS geeni sekveneerimine

Geen: ACADS

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

ACADVL geeni sekveneerimine

Geen: ACADVL

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Haiguse diagnoosimine, kui patsiendi fenotüüp on iseloomulik mitokondriaalsetele haigustele
  2. Diagnoosi määramine, kui patsiendi pereanamnees viitab mitokondriaalsetele haigustele
  3. Geneetiline nõustamine

Mitokondriaalsed haigused on geneetliliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigusi, mis on tingitud mitokondriaalse hingamisahela defektidest.  Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mutatsioonidest mitokondriaalse DNA (mtDNA) või tuuma DNA geenides. Tuuma DNA geenides olevad mutatsioonid võivad päranduda autosoom-retsessiivsel või autosoom-dominantsel teel, mutatsioonid mtDNA-s päranduvad vaid emaliini pidi. Heteroplasmia korral päranduvad mtDNA mutatsioonid erinevates rakkudes/kudedes ebavõrdselt ja nende kliiniline avaldumine järglastel võib olla väga varieeruv.

Mitokondriaalse haiguse sümptomid võivad avalduda igas eas. Haigusest võib olla haaratud üks organ (Leberi pärilik optiline atroofia, LHON) või mitmed organsüsteemid (müoklooniline epilepsia koos punaste narmendavate lihaskiududega, MERRF). Mitokondriaalsete haiguste levinuimad sümptomid on lihasnõrkus, liikumisraskused ja taskaaluhäired, kasvupeetus, kurtus, nägemise halvenemine, krambid, kardiomüopaatia, diabeet, raseduse katkemised.

Mitokondriaalsete haiguste esinemissageduseks on 1 : 8500, kuid need haigused võivad olla suuresti  aladiagnoositud.

Proovimaterjaliks soovitame:

  1. Verest eraldatud DNA (tuuma DNA muutuste ja mõnede mtDNA muutuste korral)
  2. Lihasest eraldatud DNA (mtDNA muutuste korral, kuna haigusseoselisi mtDNA muutusi ei pruugi verest eraldatud DNA puhul tuvastada)