Cornelia de Lange sündroomiga
seotud geenide sekveneerimine 

Geenid: AFF4, ANKRD11, HDAC8, KMT2A, NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, TAF6
Mittekodeeriv ala: Mittekodeerivad geneetilised variandid
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: NIPBL
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine perekonna naisliinis
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  4. Geneetiline nõustamine

Cornelia de Lange sündroomile (CdLS) on omased iseloomulikud näojooned, kasvupeetus, arengupeetus, hirsutism ja jäsemete anomaaliad. Näojoontele on omased kokkukasvanud kaarjad kulmud, pikad ripsmed, väike ülespidi pöördunud nina ja õhukesed allapoole pöördunud huuled, suurte vahedega väikesed hambad ja mikrotsefaalia.

Täiendavalt võib esineda südamerike, seedetrakti häired, kuulmislangus, müoopia, krambihood, suulaelõhe, krüptorhism või hüpoplastilised genitaalid.

Haiguse klassikalise vormi esinemissagedus on hinnanguliselt 1 : 50 000. Cornelia de Lange sündroom esineb autosoom-dominantse või X-liitelisena.