Hüpertriglütserideemiaga seotud
geenide sekveneerimine
| Geenid: | APOA5, APOC2, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Pereliikmete testimine
3. Geneetiline nõustamine
Hüpertriglütserideemiale (HTG) on iseloomulik kõrge triglütseriidide (TG) tase, mis on tingitud väga väikese tihedusega lipoproteiinide (VLDL) ületootmisest ja vähenenud eemaldamisest. HTG klassifitseeritakse primaarseks, kui tegemist on päriliku seisundiga, põhjuseks geneetilised defektid TG sünteesis või metabolismis. Sekundaarse HTG puhul on haiguse kliiniliseks avaldumiseks vajalik lisafaktorite olemasolu, tavaliselt ravile halvasti alluv diabeet, alkoholi liigtarbimine, rasvumine ja metaboolne sündroom.
Primaarne HTG on seotud südame-veresoonkonna haiguste riskiga, rasvumise, diabeedi, hüpertensiooni ja hüperurikeemiaga.
Haigust loetakse raskekujuliseks, kui plasma TG kontsentratsioon on >11.2 mmol/L. Tüüpiliseks sümptomiks on korduv, tugev kõhuvalu, patsiendil võib tekkida äge pankreatiit.