Dilateeruva kardiomüopaatiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, CRYAB, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, GATAD1, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: BAG3, TNNT2

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Patsiendi pereliikmete testimine
4. Geneetiline nõustamine

Dilateeruv kardiomüopaatia (DKM) on progresseeruv südamelihase haigus, mida iseloomustab vasaku vatsakese suurenemine ja süstoolne düsfunktsioon. DKM võib esineda aastaid asümptomaatilisena. Tüsistused tekivad tavaliselt haiguse hilisemas käigus südamepuudulikkuse, rütmihäirete ja trombemboolilise haigusena.

DKM avaldub tavaliselt 40-60 eluaasta vahel aga võib tekkida igas eas.

Haigus võib olla omandatud, sündroomne või mittesündroomne. DKM pärandub enamasti autosoom-dominantsel teel aga esineb ka X-liitelist pärandumist.