Skeleti düsplaasiatega seotud geenide sekveneerimine 

Geenid: AGPS, ALPL, ARSL, CANT1, CCN6, CHST3, CLCN7, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, DDR2, DHCR24, DVL1, DYM, DYNC2H1, DYNC2I2, EBP, ESCO2, EVC, EVC2, FAM111A, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GNPAT, GPC6, HSPG2, IDUA, IFITM5, IFT80, IL11RA, INPPL1, LBR, LIFR, LRP5, MATN3, MMP13, MMP9, MSX2, NEK1, NOTCH2, NPR2, NSDHL, P3H1, PEX7, PLOD2, PPIB, PTDSS1, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINH1, SHOX, SLC26A2, SLC29A3, SLC35D1, SOX9, TBX5, TCIRG1, TMEM38B, TRIP11, TRPV4, TWIST1, WDR19, WDR35, WNT1, WNT5A, XYLT1

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: COL2A1, TWIST1

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Metoodika: Submikroskoopiline kromosoomianalüüs

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse