Mikrotsefaaliaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ANKLE2, AP4M1, ASNS, ASPM, ATR, CASK, CDC45, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHD7, CIT, COPB1, CREBBP, CTNNA2, DHCR7, DHTKD1, DNA2, DYRK1A, EFTUD2, EP300, ERCC6, FBXO11, GMNN, GSX2, HDAC8, IER3IP1, KIF11, KIF14, KIF2A, KIF5C, KIFBP, KMT2A, KNL1, LAGE3, MCM5, MCPH1, MFSD2A, NACC1, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NDE1, NHEJ1, NIN, NSMCE2, NUP107, NUP133, NUP37, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, PAFAH1B1, PCDH12, PCNT, PHC1, PHGDH, PLK4, PNKP, POMT1, PSAT1, PSPH, RBBP8, RTTN, SASS6, SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TP53RK, TPRKB, TRAIP, TRAPPC9, TRMT10A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR4, WDR62, WDR73, ZEB2, ZNF335

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse