Tsüstilise fibroosiga seotud CFTR geeni sekveneerimine

Geenid: CFTR

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Antud metoodika ei võimalda määrata CFTR geenis suuri deletsioone ja duplikatsioone, v.a CFTRdele2,3 ja CFTRdele21.

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Tsüstiline fibroos on autosoom-retsessiivselt päranduv haigus, mida iseloomustab klooriioonide kontsentratsiooni suurenemine higis, krooniline kopsuhaigus, ülemiste hingamisteede põletik ja pankrease eksokriinne puudulikkus. Meestel esineb sageli viljatust. Eestis hinnatakse tsüstilise fibroosi sageduseks umbes 1 : 4500 kuni 1 : 8000.

Haigust põhjustavad mutatsioonid geenis CFTR, mis kodeerib tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorvalku (CFTR), mis asub raku ioonkanalites ja osaleb soolade transpordis rakust sisse ja välja. Defektse geeni puhul on häiritud klooriioonide transport hingamiselundites, pankreases, soolestikus ja teistes organites. Selle tulemusena kuhjub sool organite epiteelrakkudesse ja rakkude pind kattub viskoosse sekreediga. See omakorda muudab organid vastuvõtlikuks infektsioonidele.