Neuroloogia valdkonna testide uuendus

Lisandunud on uus test – kaasasündinud lihasdüstroofia, millega saab analüüsida 29 geeni ja valikut haigusseoselisi mittekodeerivaid variante. Cornelia de Lange sündroomi ja jäsemevöötme lihasdüstroofia geenipaneel katab nüüd ka mittekodeerivate variantide analüüsi. Lisaks sai jäsemevöötme lihasdüstroofia paneel täiendust uute geenide näol. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/

Pärilik ataksia

Oleme laiendanud pärilike ataksıate  testimisvõimalusi. Geenipaneeliga on nüüd võimalik testida 148 geeni ja valikut mittekodeerivaid variante, mis on seotud spinotserebellaarse-, episoodilise- ja tserebellaarse ataksiaga. Kordusjärjestuste analüüs hõlmab 14 haigusseoselist geeni. Koopiaarvu muutused on määratavad sekveneerimistulemuste või submikroskoopilise kromosoomianalüüsi abil. Lisaks saab tellida mitokondriaalse genoomi sekveneerimist. Täpsem info www.asperbio.com/asper-neurogenetics-testid/pärilik-ataksia